先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷诊治共识.pptxVIP

先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷

诊治共识汇报人

CONTENTS01.概论02.病理分型03.诊断04.鉴别诊断05.治疗目录06.并发症监测

摘要先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是常染色体隐性遗传性疾病，因肾上腺皮质类固醇合成通路催化酶缺陷致皮质类固醇合成障碍，其中最常见的是21羟化酶缺陷症（21-OHD），21-OHD有致命的肾上腺失盐危象风险，会致高雄激素血症及生长和性腺轴紊乱，但有确定药物治疗。2010年EndocrineSocietyClinicalGuidelinesSubcommittee专家制定并发布了21-OHD临床实践指南，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢病学组专家参照该指南，结合国内外循证依据，制定临床诊治共识，供国内儿科内分泌及相关专业人员参考，以规范和优化我国21-OHD的临床诊治。

01概论

概论CAH(OMIM201910)于1865年由解剖学家DeCrecchio首次发现。至20世纪80年代P450酶系的大多数甾体合成酶的基因被克隆。按已知缺陷酶的种类，将CAH大致分为6个型。21-0HD是最常见的类型，占90%~95%,国际已有报道发病率为1/10000~1/20000,杂合子发生率更可高达1:60。国内为1/16466~1/12200,在以上国际报道范围内。

概论21-OHD由CYP21A2