新生儿遗传代谢病筛查.ppt

*筛查假阳性的可能原因采血时间--24-48内血片质量--反复滴血、血片筛查方法实验室操作程序等第30页，共77页，星期日，2025年，2月5日*筛查结果--大于切值甲状腺功能测定如何诊断？第31页，共77页，星期日，2025年，2月5日*判断指标甲状腺功能测定TT3\TT4\FT3\FT4\TSH卫生部《新生儿疾病筛查技术规范(2010版):CH:TSHFT4高TSH血症:TSHFT4正常TSH正常或降低，FT4降低，诊断为继发性或中枢性甲低第32页，共77页，星期日，2025年，2月5日*其他辅助检查甲状腺B超：评估甲状腺发育情况甲状腺核素扫描：判断甲状腺位置、大小、发育情况X线摄片：骨龄发育甲状腺球蛋白及抗甲状腺抗体测定基因检测（部分）第33页，共77页，星期日，2025年，2月5日*根据治疗结果及预后(2~3岁后评估)永久性甲低暂时性甲低第34页，共77页，星期日，2025年，2月5日*治疗与随访1、一旦确诊必须立即治疗，不能因辅助检查而耽误治疗2、初筛TSH异常高，B超异常或伴有甲低临床症状体征者，可不必等待甲功结果开始用药。3、药物：优甲乐（L