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河南省遗传咨询师资格认证能力评定试卷与答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.下列哪种遗传方式常表现为隔代遗传？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：B

2.基因的本质是？

A.蛋白质

B.多糖

C.DNA

D.脂肪

答案：C

3.人类正常体细胞的染色体数目是？

A.23条

B.46条

C.92条

D.184条

答案：B

4.近亲结婚会增加哪种遗传病的发病风险？

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体病

D.线粒体遗传病

答案：A

5.遗传咨询的第一步是？

A.家系调查

B.确定遗传方式

C.疾病诊断

D.风险评估

答案：C

6.下列属于基因突变类型的是？

A.染色体数目变异

B.染色体结构变异

C.点突变

D.基因重组

答案：C

7.多基因遗传病的特点不包括？

A.有家族聚集倾向

B.发病率与亲属级别有关

C.受环境因素影响大

D.由一对等位基因控制

答案：D

8.产前诊断不包括以下哪种方法？

A.B超检查

B.羊水穿刺

C.基因检测

D.心理咨询

答案：D

9.下列哪种疾病属于染色体病？

A.白化病

B.唐氏综合征

C.血友病

D.苯丙酮尿症

答案：B

10.遗传信息传递的中心法则不包括？

A.DNA复制

B.转录

C.翻译

D.逆转录

答案：D

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.常见的单基因遗传病类型有？

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病

D.X连锁隐性遗传病

答案：ABCD

2.遗传咨询的对象包括？

A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者

B.不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇

C.孕期接触不良环境因素及患有某些慢性病的孕妇

D.年龄超过35岁的高龄孕妇

答案：ABCD

3.染色体畸变包括？

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.基因突变

D.基因重组

答案：AB

4.多基因遗传病的研究特点有？

A.两个极端变异个体杂交后，子一代都是中间类型

B.两个中间类型子一代杂交后，子二代大部分也是中间类型

C.子二代变异范围很广，大多数个体接近中间类型，极端变异个体很少

D.环境因素对多基因遗传病的发病有较大影响

答案：ABCD

5.基因诊断的常用技术有？

A.核酸分子杂交技术

B.PCR技术

C.基因测序技术

D.蛋白质印迹技术

答案：ABC

6.遗传咨询的基本程序包括？

A.病情诊断

B.家系调查

C.确定遗传方式

D.遗传风险估计

答案：ABCD

7.产前诊断的方法有？

A.超声诊断

B.羊水穿刺

C.绒毛取样

D.胎儿镜检查

答案：ABCD

8.属于X连锁隐性遗传病的有？

A.血友病

B.红绿色盲

C.假肥大型肌营养不良症

D.蚕豆病

答案：ABC

9.下列关于遗传物质的说法正确的是？

A.真核生物的遗传物质是DNA

B.原核生物的遗传物质是DNA

C.病毒的遗传物质是DNA或RNA

D.遗传物质携带遗传信息

答案：ABCD

10.人类遗传病按遗传方式可分为？

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体病

D.线粒体遗传病

答案：ABCD

三、判断题（每题2分，共10题）

1.所有遗传病都有家族遗传倾向。（×）

2.基因突变一定会导致疾病发生。（×）

3.近亲结婚一定会生出患遗传病的孩子。（×）

4.多基因遗传病的发病风险与遗传度有关。（√）

5.染色体数目异常一定是整倍体改变。（×）

6.遗传咨询只能提供疾病的遗传信息，不能提供治疗建议。（×）

7.产前诊断可以完全避免出生缺陷儿。（×）

8.基因治疗已经广泛应用于临床。（×）

9.单基因遗传病的遗传方式只有一种。（×）

10.线粒体遗传病只能通过母亲遗传给后代。（√）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述遗传咨询的意义。

遗传咨询能为咨询者提供疾病遗传信息，了解发病风险。有助于制定生育计划，采取措施预防或减少遗传病发生。还能为患者及其家属提供心理支持，减轻心理负担，提高生活质量，促进家庭和谐。

2.说明多基因遗传病的遗传特点。

有家族聚集倾向，亲属级别越高发病率越高。受环境因素影响大，遗传因素和环境因素共同作用决定发病。群体发病率约0.1%-10%，发病有一定的遗传度。

3.简述产前诊断的主要方法及适用情况。

超声诊断可观察胎儿结构，适用于孕各期筛查结构畸形。羊水穿刺用于确诊胎儿染色体病等，一般在孕16-22