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第1页,共34页,星期日,2025年,2月5日病名:21-三体综合征(先天愚型)病因:常染色体变异,比正常人多了一条21号染色病症:患者眼间宽、眼角上斜、口常半张,身体发育缓慢、智力极度低下,许多在10岁前夭折。第2页,共34页,星期日,2025年,2月5日病症:两眼距离较远、耳位低下,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻、音调高,很像猫叫。猫叫综合征
病因:人的第5号染色体缺失引起的遗传病。第3页,共34页,星期日,2025年,2月5日3.5染色体变异第4页,共34页,星期日,2025年,2月5日一、染色体变异的概念:在自然条件和人为条件改变的情况下,染色体_____的改变和染色体______的增减导致生物______的变异。数目性状结构第5页,共34页,星期日,2025年,2月5日二、染色体变异的类型主要包括:染色体结构的改变染色体数目的改变第6页,共34页,星期日,2025年,2月5日(一)、染色体结构的变异看下图染色体模型说出是那种变异类型:缺失重复倒位易位结果:染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异。第7页,共34页,星期日,2025年,2月5日练一练【例1】已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因,下面列出的若干种变化中,未发生染色体结构变化的是()D缺失易位判断方法:染色体长度发生了改变;(或者)基因的数目或排列顺序发生了改变JKL重复倒位第8页,共34页,星期日,2025年,2月5日请讨论:2、染色体结构变异对生物都是有害的吗?大多有害、少数有利。3、染色体结构变异中的易位和四分体时期的交叉互换有何区别?易位是发生在非同源染色体之间,而交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色体单体之间。1、光学显微镜下可以直接观察到吗?Yes第9页,共34页,星期日,2025年,2月5日正常增多减少非整倍性变异整倍性变异成倍增多或减少(二)、染色体数目的变异阅读教材P48-50第10页,共34页,星期日,2025年,2月5日1、非整倍性变异:个别染色体的增加或减少例如:人类的21三体综合症、性腺发育不全性腺发育不良(特纳氏综合症)女性患者少了一条X染色体,外观表现为女性,但性腺发育不良,没有生育能力。第11页,共34页,星期日,2025年,2月5日响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟舟舟是一个先天智力障碍患者。比正常人多了一条21号染色体。病因:正常人的染色体组型舟舟的染色体组型第12页,共34页,星期日,2025年,2月5日以果蝇为例:雌雄果蝇体细胞的染色体图解思考:1、果蝇的体细胞中有条染色体?对同源染色体?对常染色体?对性染色体?84312、整倍性变异:以染色体组的形式成倍的增加或减少第13页,共34页,星期日,2025年,2月5日2、果蝇精子中有哪几条染色体?Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y3、这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点?各不相同4、这些染色体之间是什么关系?互为非同源染色体5、它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息?6、如果将果蝇的精子中的全部染色体看成一个染色体组,那么果蝇的体细胞中有几组染色体?两组。雄果蝇的染色体组图是第14页,共34页,星期日,2025年,2月5日细胞中的一组________染色体,它们在_____和______上各不相同,但是携带着控制生物生长发育的_________,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。1)、染色体组概念:(以果蝇为例)非同源形态功能全部遗传信息第15页,共34页,星期日,2025年,2月5日2个3个4个1个2个4个判一判?第16页,共34页,星期日,2025年,2月5日难点突破:染色体组数的判断1)看形:细胞内相同形态的染色体有几条,就有几组。如:(图一)2)看基因:在细胞或个体的基因型中,控制同一性状的基因出现几次,就有几组。如:AaaBBbAaAbCD3213)依据染色体的数目和形态数判断染色体组数目=染色体总数/染色体形态数第
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