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海军军医大学学报2025年1月第46卷第1期
AcademicJournalofNavalMedicalUniversity,Jan.2025,Vol.46,No.1··7979··
DOI:10.16781/j.CN31-2187/R
·
论著·
MEN1基因与乳腺癌预后及免疫浸润的关系分析
孙晓璐黄彦栋王莲香吴达熙黄禾菁*
,,,,
海军军医大学(第二军医大学)第二附属医院超声科,上海200003
摘要MEN1
[]目的探讨多发性内分泌肿瘤1型综合征(MEN1)的致病基因在乳腺癌中的表达及其临床意义。
方法利用肿瘤基因组图谱(TCGA)数据库分析乳腺癌患者MEN1表达水平与临床病理特征的关系,通过Kaplan-
Meier生存分析法评估MEN1对乳腺癌预后的影响。采用基因本体(GO)、京都基因与基因组百科全书(KEGG)、
基因集富集分析(GSEA)预测乳腺癌中MEN1相关和相互作用基因的功能和相关通路,利用单细胞测序数据库
CancerSEA分析MEN1表达与肿瘤生物功能的相关性。采用肿瘤免疫估算资料(TIMER)数据库和单样本基因集富
集分析(ssGSEA)研究乳腺癌中免疫细胞浸润水平与MEN1表达的相关性。结果MEN1在乳腺癌患者中高表达,
PMEN1
其表达水平与PAM50分型、围绝经期状态有关(均<0.05)。Kaplan-Meier生存分析结果显示,的高表达与
PMEN1
较差的临床预后有关(=0.019)。GO和KEGG富集分析提示相关和相互作用基因参与组蛋白修饰、组蛋
白-赖氨酸甲基化等生物学过程,甲基转移酶复合物、组蛋白甲基转移酶复合物等细胞组分,组蛋白-甲基转移酶活
性等分子功能,肿瘤中的转录失调等功能通路。GSEA分析提示高表达MEN1表型涉及囊泡介导转运、补体级联反
应、B细胞受体的信号转导、淋巴细胞与非淋巴细胞之间的相互作用、IL的信号转导、免疫系统中的细胞因子信号
转导通路。CancerSEA单细胞测序数据分析显示,人乳腺癌细胞MDA-MB-231中MEN1的表达与血管生成呈正相关
PMEN1+P
(<0.05)。TIMER分析显示,乳腺癌中表达与巨噬细胞、CD8T细胞的浸润水平呈负相关(均<0.05),
与CD4+PMEN1
T细胞的浸润水平呈正相关(<0.05)。ssGSEA分析结果提示18种免疫细胞的浸润水平与
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