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2025年综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(5卷单选题100题)

2025年综合类-儿科相关专业知识-免疫缺陷性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的致病基因位于第X染色体，其临床特征不包括以下哪项？

【选项】A.反复细菌性肺炎B.自身免疫性溶血性贫血C.慢性腹泻D.淋巴细胞减少

【参考答案】B

【详细解析】XLA由BTK基因突变导致，主要表现为抗体缺陷，患者因缺乏分泌型IgA和IgG而反复发生细菌感染（如肺炎、中耳炎）。自身免疫性溶血性贫血（AIHA）多见于体液免疫调控异常的疾病（如系统性红斑狼疮），而非XLA的典型表现。选项C慢性腹泻与肠道菌群失调相关，D淋巴细胞减少是XLA的常见实验室特征。

【题干2】重症联合免疫缺陷（SCID）患者最常见的死亡原因是？

【选项】A.感染性休克B.严重过敏反应C.肿瘤D.代谢紊乱

【参考答案】A

【详细解析】SCID患者因T/B细胞双功能缺陷，对机会性病原体（如巨细胞病毒、念珠菌）的清除能力丧失，导致严重细菌、病毒或真菌感染。感染性休克多由败血症引发，是SCID患者的主要死因。选项B过敏反应多见于高IgE综合征，C肿瘤风险因免疫缺陷而升高但非直接致死主因，D代谢紊乱常见于糖原贮积病等遗传代谢病。

【题干3】慢性肉芽肿症（CGD）患者对哪种病原体易感？

【选项】A.金黄色葡萄球菌B.溶血性链球菌C.病毒性肝炎D.深部真菌

【参考答案】D

【详细解析】CGD因NADPH氧化酶缺陷，导致超氧自由基清除能力下降，对吞噬细胞杀伤力增强的病原体（如铜绿假单胞菌、曲霉菌）易感。选项A/B为常见细菌，但更易引发急性感染而非慢性肉芽肿；C为嗜肝病毒，与免疫缺陷无关。

【题干4】先天性免疫缺陷中，黏多糖贮积症（MPS）属于哪种免疫缺陷类型？

【选项】A.抗体缺陷B.细胞免疫缺陷C.免疫调节异常D.补体缺陷

【参考答案】C

【详细解析】MPS是溶酶体酶缺陷病，导致黏多糖在细胞内蓄积，影响免疫细胞功能（如巨噬细胞吞噬能力下降）。其核心病理为免疫调节异常，而非抗体或补体水平绝对缺乏。选项A/B/D均为单一免疫成分缺陷，与MPS多系统受累机制不符。

【题干5】Wiskott-Aldrich综合征（WAS）患者的主要临床表现是？

【选项】A.反复病毒性肺炎B.淋巴结肿大C.出血倾向D.肝脾肿大

【参考答案】C

【详细解析】WAS因WASP基因突变导致血小板减少和功能异常，表现为血小板减少性紫癜、鼻衄、牙本质发育不良等出血倾向。选项A常见于免疫缺陷合并感染，B为HIV感染特征，D多见于血液系统肿瘤或寄生虫感染。

【题干6】先天性胸腺发育不全（DiGeorge综合征）的典型免疫缺陷类型是？

【选项】A.T细胞缺陷B.B细胞缺陷C.自然杀伤（NK）细胞缺陷D.抗体缺陷

【参考答案】A

【详细解析】DiGeorge综合征因22号染色体微缺失导致胸腺发育不全，直接造成T细胞绝对减少（尤其是细胞毒性T细胞），表现为反复感染（如鹅口疮、严重细菌感染）。选项B/C/D的缺陷程度或发生率均显著低于T细胞缺陷。

【题干7】低丙种球蛋白血症（Bruton综合征）的遗传方式是？

【选项】A.常染色体隐性B.X连锁隐性C.常染色体显性D.性连锁显性

【参考答案】B

【详细解析】Bruton综合征为X连锁隐性遗传，BTK基因突变导致分泌型IgA、IgG、IgM缺乏，患者以反复化脓性感染（如肺炎、中耳炎）为特征。选项A常见于选择性IgA缺陷，C/D为罕见遗传方式。

【题干8】慢性特发性血小板减少性紫癜（ITP）的免疫学特征是？

【选项】A.抗核抗体（ANA）阳性B.抗血小板抗体阳性C.C3d补体成分阳性D.免疫球蛋白IgG升高

【参考答案】B

【详细解析】ITP患者体内存在针对血小板膜糖蛋白的自身抗体（如抗CD41抗体），导致血小板被巨噬细胞吞噬破坏。选项A为系统性红斑狼疮特征，C为免疫复合物沉积（如系统性血管炎），D为多发性骨髓瘤表现。

【题干9】免疫缺陷患者骨髓移植后需长期使用免疫抑制剂以防止？

【选项】A.移植物抗宿主病（GVHD）B.感染C.免疫过度激活D.免疫抑制

【参考答案】A

【详细解析】骨髓移植后需使用免疫抑制剂（如环孢素）预防供体T细胞攻击宿主组织（GVHD）。选项B感染因免疫重建延迟可能发生，但非主要防治目标；C/D与免疫抑制剂作用相反。

【题干10】先天性补体缺陷病中，C5-C9成分缺乏最易导致？