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高级中学名校试卷
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浙江省六校联盟2025届高三5月模拟
一、选择题(本题共20小题,每小题2分,共40分。每小题四个选项中只有一个是符合题目要求的。不选、多选、错选都不给分)
1.某苯丙酮尿症患者已怀孕,要确定胎儿是否患苯丙酮尿症,产前诊断的最佳方法是()
A.核型分析 B.系谱分析
C.B超检测 D.基因诊断
【答案】D
〖祥解〗某苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,其致病机理为由于基因突变导致苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而是转变成了苯丙酮酸引起的,体内苯丙酮酸积累会引起患者神经系统发育不良。
【详析】A、核型分析用于检测染色体在形态结构或数
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