医学遗传学第八章细胞质遗传.pptVIP

第29页，共56页，星期日，2025年，2月5日第四节线粒体遗传线粒体基因组的大小及特征：1963年发现了线粒体DNA，为裸露环状（极少数线状）DNA分子。动物细胞线粒体DNA一般在14~39kb，但原生动物可达50kb。植物线粒体DNA比动物线粒体DNA大，可达200kb~2500kb。线粒体基因组结构更象原核生物的基因组结构而与真核基因组有比较大的区别，如基因排列紧密、裸露、闭合环状等。一个线粒体有1~几个DNA分子，人线粒体有2~3个。第30页，共56页，星期日，2025年，2月5日组成：a.??????绝大多数mtDNA中没有重要核苷酸序列，这是mt一级结构的主要特点.b.??????mtDNA比nDNA小，含核苷酸序列短c.??????动物mtDNA分子内具有明显的不均一性，变性时一些区域对热稳定，一些不稳定。d.??????动物线粒体DNA有-D-100P控制区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，对研究进化水平有特殊意义。e.??????mtDNA有一条富含GC的主链，含有较多的基因，另一条富含AT的轻链，含有较多的不同生物的线粒体基因组内都包含着控制呼吸作用的几种酶；细胞色素氧化酶的三个大亚基COⅠ、COⅡ、COⅢ，细胞色素b、ATP酶合成基因，脱氢酶6个亚单位F、不同生物的线粒体基因的内部包含着控制呼吸作用的几种酶：细胞色素氧化酶的3个的亚基CoICoIICoIII,细胞色素bATP酶合成基因，脱氢酶6个亚单位第31页，共56页，星期日，2025年，2月5日线粒体基因组的遗传密码：线粒体有独立的蛋白质翻译系统，其核糖体大小也与原核生物相似。1979年发现线粒体遗传密码与通用密码有些不同。表现出遗传密码的不通用性。密码子核基因线粒体基因人类酵母果蝇CUUCUCCUACUGleuleuthrleuAUAilemetmetmetUGAstoptrptrptrpAGAAGGargstopargser第32页，共56页，星期日，2025年，2月5日第33页，共56页，星期日，2025年，2月5日线粒体的核质共同控制：由于线粒体的DNA分子较小，所以能编码的遗传信息量有限，如人的线粒体基因组共编码13个mRNA，2个rRNA及22个tRNA，总共只有37个基因。因此线粒体的蛋白质更多的是由核基因编码的，是一个典型的核质共同控制的细胞器。第34页，共56页，星期日，2025年，2月5日控制区tRNA基因第35页，共56页，星期日，2025年，2月5日例1：小菌落脉孢菌(Neurospora)的遗传1952年MaryMitchell分离了脉胞菌的小菌落(缓慢生长型突变)（poky）Poky突变体细胞质中无细胞色素a、b但c超常。poky♀×野生型♂→后代全部为poky。野生型♀×poky♂→后代全部为野生型。核外突变（extranuclearmutaation）或细胞质突变（cytoplasmicmutation）(红色面包霉缓慢生长型突变遗传与此相同)第36页，共56页，星期日，2025年，2月5日例2：酵母小菌落(peptite)突变1940，BorisEphrnssi在正常的细胞群体中有0.1%～1%的细胞会自发变成小菌落。在插入剂（如：溴化乙锭，EB）存在时100%的细胞都变成小菌落。分类(1)核基因突变型－分离型(2)中性型－mtDNA丢失(3)抑制型－mtDNA突变第37页，共56页，星期日，2025年，2月5日第38页，共56页，星期日，2025年，2月5日第五节质粒等因子的细胞质遗传一、草履虫的放毒型：草履虫细胞内有1大核和2小核，大核主管营养，小核主管遗传。草履虫有两种生殖方式，无性生殖（裂殖）及有性生殖（接合生殖和自体受精）。接合生殖时两虫交换小核（已经减分后的单倍体）后成为二倍体核。