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·308·中国医院药学杂志2025年2月第45卷第3期ChinJHospPharm，Feb2025，Vol45，No.3

诺西那生治疗不同类型脊髓性肌萎缩症后运动功能及安全性评估

李云送1，庄玮1，林万龙1，王闽莹2，陆妹2（1.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院药学部，福建厦门361003；2.厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院儿内科，福建厦门361003）

［摘要］目的：探讨疾病修正治疗药物诺西那生在治疗不同类型脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）后的运动功能及安全性评估。方法：回顾性分析2022年1月至2022年7月在厦门大学附属妇女儿童医院接受诺西那生鞘内注射治疗的18例不同类型的5qSMA患儿的临床基线及治疗随访情况，对一般资料（性别、体质量、发病年龄、确诊年龄、初次治疗年龄）、临床分型、SMN2拷贝数、运动功能、双侧上下肢肌力、实验室相关检查等情况进行统计，治疗前、后比较采用Wilcoxon配对秩和检验。结果：18例患儿中男8例，女10例，开始治疗的年龄7.21（4.58，10.42）岁，其中Ⅰ型1例、Ⅱ型12例、Ⅲ型5例，治疗前病程56（37.5，82.5）个月，诺西那生治疗随访17（15.75，18）个月，1例Ⅰ型SMA患儿费城儿童医院神经肌肉疾病婴儿测试（CHOPINTEND）由15分提升至49分；Ⅱ或Ⅲ型SMA患儿脊肌萎缩症上肢模块修订版（RULM）评分由13（7，28）分提升至16（12，31）分，P=0.007；Hammersmith功能运动扩张表（HFMSE）评分由25（4，41）分提升至31（4，47）分，P=0.043。对于可步行的Ⅲ型SMA患儿，6分钟步行测试（6MWT）步行距离由356.50（243.25，373.75）m提升至407.50（227.50，418.75）m，（P=0.273）。16例患儿获得临床意义的运动功能改善，2例量表分数保持稳定。治疗期间报告不良事件主要包括非计划住院次数增加、短时间腰背痛、肝功能轻度异常、凝血指标异常、尿蛋白、尿隐血异常等。结论：诺西那生药物治疗可提升5qSMA患儿的运动功能、安全性总体良好，引起血小板减少相对少见，但可能需要重点关注尿蛋白、尿隐血等。

［关键词］诺西那生；脊髓性肌萎缩症；运动功能评估；安全性

［中图分类号］R282［文献标识码］A［文章编号］1001-5213（2025）03-0308-06DOI：10.13286/j.1001-5213.2025.03.10

Evaluationofmotorfunctionefficacyandsafetyofnusinersenontreatingspinalmuscularatrophywithvarioustypes

LIYunsong1，ZHUANGWei1，LINWanlong1，WANGMinying2，LUMei2（1.DepartmentofPharmacy，WomenandChildren’sHospitalAffiliatedtoXiamenUniversity/XiamenMaternalandChildHealthHospital，FujianXiamen361003，China；2.DepartmentofPediatrics，WomenandChildren’sHospitalAffiliatedtoXiamenUniversity/XiamenMater-nalandChildHealthHospital，FujianXiamen361003，China）

ABSTRACT:OBJECTIVEToevaluatethemotorfunctionandsafetyofthedisease-modifyingtherapydrugnusinersenintreat- ingspinalmuscularatrophy（SMA）atvarioustypes.METHODSAretrospectiveanalysis