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2025年检验面试题及答案解析题

一、专业知识题

题目：简述高通量测序技术（NGS）在临床检验中的主要应用场景及质量控制关键点。

答案解析：

高通量测序技术（NGS）在临床检验中的应用场景主要包括以下四类：

1.遗传病诊断：通过全外显子测序（WES）或目标区域测序，检测单基因遗传病的致病突变，如脊髓性肌萎缩症（SMA）、囊性纤维化等。

2.肿瘤精准诊疗：用于肿瘤驱动基因检测（如EGFR、ALK、BRAF突变）、肿瘤突变负荷（TMB）评估、微卫星不稳定性（MSI）检测，指导靶向治疗和免疫治疗方案选择。

3.感染性疾病检测：针对传统方法难以培养的病原体（如EB病毒、结