临床变形综合征临床表现及影像表现.pptx

变形综合征

ProteusSyndrome;

病例

图187

病史：男，70岁，自幼胸部畸形;

问题

问题1—下列哪些疾病可以纳入鉴别诊断?

(可多选)

A.Klippel-Trénaunay综合征

B.脂瘤性营养异常性巨大发育

C.变形综合征

D.淋巴管瘤样异常

E.神经纤维瘤病;

答案及解析

问题1—下列哪些疾病可以纳入鉴别诊断?

(可多选)

答案：C

解析：

本例为最典型的变形综合征。脂瘤性营养

异常性巨大发育和Klippel-Trénaunay综合征影响四肢。NF可引起软组织的变化,但骨骼的变化是最小的。淋巴管瘤样异常(错构瘤)通常影响局部软组织;

变形综合征

■罕见的、散在的、不对称的复杂性先天畸形

■主要包括骨骼异常、结缔组织痣、脂肪异常堆积、血管畸形、深静脉血栓

■出生后6-18月龄时开始加速不规则生长，在青春期后达高峰

■以部分皮肤、结缔组织、大脑、体内其他组织进行性增大为特征的少见基因病

病因是由于AKT1基因突变，PI3K-AKT1途径被

激活，出现细胞增殖和细胞存活延长，从而导致组织过度生长;

变形综合征

■此病临床表现各异，常见的有

骨骼不规则、过度生长，如并指、脊柱前后凸畸形

由高度胶原化的结缔组织组成的脑回状结缔组织痣，是该病标志性改变，通常见于足部

早年即出现的表皮痣

静脉、毛细血管、淋巴管畸形

脂肪组织发育失衡所致的脂肪瘤，脂质发育不良，脂肪过度生长和局部脂肪沉积，甚至心脏也会发生脂肪增生

深静脉血栓形成，这是该病的常见死因;

■诊断标准：根据该病的临床表现，提出了6条诊

断标准，并分别以分值量化

偏侧肥大和/或巨指(趾)症5.0分

足跖和/或手掌脑回状增生4.0分

脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分

疣状痣(表皮痣/皮脂腺痣)3.0分

巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分

其他细小异常1.0分

上述6项分值合计≥13分，可确诊为“变异综合征”;

●CT横轴位显示右侧肋骨过度生长，其中一根肋骨发生错构瘤样改变(箭头)。右侧胸壁脂肪过度生长(星号);

CT横轴位显示肌肉肥大伴脂肪化(箭头所示);

手部X线片显示右手大鱼际区肥厚(星号),累及骨???肌肉和结缔组织;

Klippel-Trénaunay综合征

■先天性静脉畸形骨肥大综合征

■一种复杂的以静脉畸形为主的先天性病变，多发生于下肢

标志性的三联征是：

浅静脉曲张及行走异常

患肢因过度生长而增粗增长

多发皮肤血管瘤(痣)和/或海绵状血管瘤

■还可能伴随有淋巴管瘤、心力衰竭、肢体坏疽

、皮肤难愈性溃烂、阴道或结肠出血、血栓

栓塞等表现，个别患者可并发动脉病变;

Klippel-Trénaunay综合征

Klippel-TrenaunaySyndrome;

Klippel-Trénaunay综合征;

脂瘤性营养异常性巨大发育

■一种罕见的先天性疾病

其特征是一个或多个指(趾)的间充质成分进行性过度生长，伴纤维脂肪结构不成比例增多

■患者出生即可伴有巨指(趾)的发育异常

病变几乎总是单侧，可以累及一个或相邻的指(趾)骨

■受累指(趾)会在青春期停止生长;

脂瘤性营养异常性巨大发育患者的足部X线片显示骨过度生长(星号)。周围软组织肿大，呈分叶状;

问题

问题2—变形综合征除了()以外，均可导致以下组织过度生长

A.心脏

B.皮肤

C.大脑

D.骨;

答案及解析

问题2—变形综合征除了()以外，均可导致以下组织过度生长

答案：A

解析：

■变形综合征的特征是皮肤、结缔组织、大脑和其他组织的过度生长

■心脏可能会变大，但这是一种代偿机制;

问题

问题3—变形综合征患者的本质异常是

什么?

A.淋巴管增生

B.动静脉畸形

C.AKT1基因突变

D.脂肪增多症;

答案及解析

问题3—变形综合征患者的本质异常是

什么?

答案：C

解析：

本病的病因是由于AKT1基因突变，PI3K-AKT1途径被激活，导致该疾病所见的组织过度生长的特征性临床表现;

问题

问题4—变形综合征的典型皮肤疾病是什

么?

A.脂肪瘤性肥厚

B.脑回状结缔组织痣

C.色素沉着

D.静脉曲张;

答案及解析

问题4—变形综合征的典型皮肤疾病是什

么?

答案：B

解析：

脑回状结缔组织痣是变形综合征的特征;

偏侧肥大和/或巨指(趾)症5.0分

足跖和/或手掌脑回状增生4.0分

脂肪瘤和其他皮下肿瘤4.0分

疣状痣(表皮痣/皮脂腺痣)3.0分

巨颅和/或颅骨多发外生骨疣2.5分

其他细小异常1.0分