2026创新设计高考总复习生物（人教版）教师用-第21课时 人类遗传病及遗传系谱分析.docxVIP

第21课时人类遗传病及遗传系谱分析

课标要求

1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。

2.活动：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。

考情分析

1.人类遗传病的类型及特点

2024·山东卷，8；2023·河北卷，5；2023·江苏卷，8；2022·浙江1月选考，24；2022·广东卷，16

2.遗传系谱图和电泳图谱

2024·山东卷，24；2024·新课标卷，5；2024·湖北卷，22；2024·黑吉辽卷，20；2024·广东卷，18；2024·安徽卷，19；2023·浙江6月选考，24；2023·湖南卷，19；2023·重庆卷，13；2023·辽宁卷，20

命题点一人类遗传病的类型及特点

1.人类遗传病的类型和特点

[认知觉醒]由遗传物质改变而引起的人类疾病，称为人类遗传病。请判断下列说法的正误：

(1)原发性高血压是一种多基因遗传病，在群体中发病率较高。(√)

(2)红绿色盲是一种单基因遗传病，男患者的母亲和女儿一定患病。(×)

(3)猫叫综合征的致病基因位于5号染色体上，属于单基因遗传病。(×)

(4)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。(√)

(5)不携带遗传病致病基因的个体不一定不患遗传病。(√)

(6)先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病一定不是遗传病。(×)

2.遗传病的检测和预防

[认知觉醒]一位遗传咨询师在对一对夫妇进行遗传咨询时，绘制了妻子(Ⅲ8)所在家族关于一种单基因遗传病Danon综合征的遗传系谱图。

(1)根据上述遗传系谱，可以确定Danon综合征是一种________(填“显”或“隐”)性遗传病。________(填“能”或“不能”)判断该病的致病基因位于X染色体上还是位于常染色体上，原因是__________________________________________

___________________________________________________________________。

(2)经基因检测，发现Danon综合征的致病基因仅位于X染色体上，且Ⅲ8的丈夫不患该病，则Ⅲ8所生男孩患该病的概率为________，所生女孩患该病的概率为________。

(3)婚后，Ⅲ8欲对其怀孕3个月的胎儿进行产前诊断，针对其采取的措施和对应的目的，描述正确的有________(多选)。

①B超检测——筛查遗传性地中海贫血病

②羊水检测——检测是否患有染色体异常遗传病

③孕妇血细胞检查——检查胎儿的外观是否存在畸形

④基因诊断——是否携带Danon综合征致病基因

提示(1)显不能因为无论是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病，Ⅲ8家系均可能表现出系谱所示患病情况(2)1/21/2(3)②④

3.遗传发病率与遗传方式的调查

[认知觉醒]人类遗传病的调查包括发病率的调查和遗传方式的调查，下列相关叙述，正确的是()

A.为调查高度近视的发病率，对某高中全部学生进行调查

B.对调查白化病的遗传方式，在广大人群中随机抽样调查

C.调查红绿色盲发病率时，取样时不必考虑性别、年龄等因素

D.样本足够大时，发病率等于患病人数占所调查总人数的百分比

提示D

题型人类遗传病的类型、检测与预防(社会责任)

[例1](2025·江苏南通调研)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()

A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率

B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病

C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段

D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者

答案C

解析通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式，但不能分析其发病率，A错误；遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定是遗传病，B错误；羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段，C正确；遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者，D错误。

[例2](不定项)(2025·山东烟台诊断)遗传病的检测和预防在提高人口素质和家庭生活质量等方面有着极其重要的意义。下列相关叙述正确的是()

A.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病和红绿色盲等

B.遗传咨询的目的是确定遗传病患者或携带者，并对其后代的患病风险进行防控

C.调查人类遗传病的发病率时，最好选发病率较高的单基因遗传病患者家系进行调查

D.有些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲年龄增长，子代发病率增大

答案ABD

解析在调查人类遗传病的发病率时，我们应该选择在一个足够大的、随机的人群中进行，以确保数据的代表性和准确性。而如果只选择发