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2025年产前诊断科技师无创产前筛查知识考核试题答案及解析

单位所属部门：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.无创产前筛查主要检测孕妇外周血中的哪种胎儿游离DNA（）

A.母体DNA

B.胎儿DNA

C.红细胞DNA

D.淋巴细胞DNA

答案：B

解析：无创产前筛查通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA，其中包含来自胎儿的遗传信息，从而对胎儿染色体异常进行风险评估。母体DNA是主要成分，但筛查目标的是胎儿DNA。

2.无创产前筛查主要用于筛查哪种染色体非整倍体（）

A.45,XX

B.47,XXY

C.48,XXYY

D.21三体综合征

答案：D

解析：无创产前筛查的主要应用是针对常见的染色体非整倍体，其中21三体综合征是最常见的，其筛查效果优于其他染色体异常。

3.无创产前筛查的假阳性率通常控制在什么范围内（）

A.1%

B.5%

C.10%

D.15%

答案：B

解析：为了确保筛查的准确性和可靠性，无创产前筛查的假阳性率通常控制在5%以内，以避免不必要的侵入性检查。

4.无创产前筛查结果的高风险提示可能需要进一步进行哪种检查（）

A.胎心监护

B.羊膜腔穿刺

C.超声检查

D.脐带血流监测

答案：B

解析：无创产前筛查结果显示高风险时，通常建议进行羊膜腔穿刺等侵入性检查，以明确诊断。

5.无创产前筛查对孕妇的孕周要求通常在什么范围内（）

A.57周

B.812周

C.1316周

D.1720周

答案：B

解析：无创产前筛查的最佳孕周范围是812周，此时胎儿DNA在外周血中的浓度较高，筛查效果更好。

6.无创产前筛查主要基于哪种生物技术原理（）

A.PCR

B.FISH

C.Karyotyping

D.Microarray

答案：A

解析：无创产前筛查主要基于PCR（聚合酶链式反应）技术，通过扩增胎儿游离DNA片段来进行检测。

7.无创产前筛查不能筛查哪种遗传综合征（）

A.唐氏综合征

B.染色体18三体综合征

C.染色体13三体综合征

D.X单体综合征

答案：D

解析：无创产前筛查主要针对常见的染色体非整倍体，如21三体、18三体和13三体综合征，但对X单体综合征的筛查效果较差。

8.无创产前筛查的阳性预测值通常是多少（）

A.5%

B.10%

C.30%

D.50%

答案：C

解析：无创产前筛查的阳性预测值通常在30%左右，意味着筛查结果为阳性的孕妇中，实际患有染色体异常的比例。

9.无创产前筛查前，孕妇是否需要禁食（）

A.是

B.否

答案：B

解析：无创产前筛查前不需要禁食，但应避免剧烈运动和饮酒，以减少干扰因素。

10.无创产前筛查的伦理问题主要包括什么（）

A.个人隐私保护

B.结果解释的复杂性

C.检查的安全性

D.以上都是

答案：D

解析：无创产前筛查的伦理问题包括个人隐私保护、结果解释的复杂性以及检查的安全性等多个方面。

11.无创产前筛查的检测样本主要来源于（）

A.羊水

B.羊膜腔穿刺液

C.孕妇外周血

D.胎盘组织

答案：C

解析：无创产前筛查通过检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA（cfDNA）来进行，因此样本主要来源于孕妇的外周血。

12.无创产前筛查技术相比传统的产前诊断方法，其主要优势是（）

A.确诊率更高

B.侵入性更低

C.操作更简便

D.成本更低

答案：B

解析：无创产前筛查技术最大的优势在于其侵入性低，避免了传统方法如羊膜腔穿刺等带来的流产风险。

13.无创产前筛查通常不能检测出的遗传物质是（）

A.胎儿游离DNA

B.母体细胞DNA

C.染色体微缺失

D.染色体非整倍体

答案：C

解析：目前主流的无创产前筛查技术主要针对染色体非整倍体（如21三体、18三体、13三体），对染色体微缺失的检测能力有限，效果不如侵入性诊断方法。

14.无创产前筛查结果判读为“低风险”意味着（）

A.完全排除胎儿异常

B.胎儿异常风险较低

C.胎儿异常风险较高

D.需要立即进行侵入性检查

答案：B

解析：无创产前筛查结果判读为“低风险”表示胎儿患有常见染色体非整倍体综合征的风险较低，但并不能完全排除所有胎儿异常。

15.无创产前筛查前，对孕妇的孕期要求通常是（）

A.任何孕周均可

B.12周以下

C.812周

D.20周以上

答案：C

解析：无创产前筛查的最佳孕周范围是孕8周至12周，此时胎儿游离DNA在外周血中的浓度最高，筛查效果最佳。

16.无创产前筛查技术主要基于哪种分析技术（）

A.检测胎儿细胞

B.DNA测序

C.染色体显带

D.FISH检测

答案：B

解析：无创产前筛查技术主要基于