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比尔朔夫斯基-杨斯基病的护理措施

一、前言

比尔朔夫斯基-杨斯基病（Bill-Stewart-Janskydisease），又称晚婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（LateInfantileNeuronalCeroidLipofuscinosis,LINCL），是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病，主要因溶酶体酶编码基因（如CLN2基因）突变导致酶活性缺失，引发神经细胞内脂褐素异常蓄积，最终造成进行性脑损伤及多系统功能衰退。该病多见于2-4岁儿童，临床表现以进行性智力减退、运动障碍、难治性癫痫及视网膜变性致盲为核心特征，病程不可逆且预后极差。由于患者生存期短（多在10-15岁死亡），且症状涉及神经、运动、认知、视觉等多系统损害，其护理需贯穿疾病全程，涵盖症状管理、功能维持、并发症预防及心理支持等多维度。本文围绕“比尔朔夫斯基-杨斯基病的护理措施”展开，系统阐述各阶段护理要点，旨在为临床及家庭护理提供科学指导。

二、疾病概述

比尔朔夫斯基-杨斯基病的病理基础为CLN2基因突变（编码三肽基肽酶1，TPP1），导致溶酶体无法降解神经细胞代谢产物，脂褐素在神经元、视网膜细胞等部位大量沉积，引发神经元凋亡及胶质增生。疾病早期（2-4岁）以语言发育停滞、步态不稳、肌阵挛为首发症状；中期（5-8岁）进展为严重运动障碍（如共济失调、肌张力增高）、癫痫持续状态、视力急剧下降（因视网膜变性）及认知功能快速衰退（从简单指令执行困难到完全失认）；晚期（8岁后）多表现为卧床、吞咽困难、无反应性觉醒状态，最终因呼吸衰竭或继发感染死亡。流行病学数据显示，该病全球发病率约1/10万，无明显性别差异，近亲婚配家庭风险显著升高。

三、护理评估

有效的护理需建立在全面评估的基础上。首先是健康史评估，重点收集家族遗传史（如siblings是否患病）、母孕史（有无孕期感染或药物暴露）、患儿出生史（是否足月顺产）及症状起始时间（如首次癫痫发作年龄、运动发育里程碑延迟情况）。其次是身体状况评估，需通过神经系统查体（肌力/肌张力分级、腱反射）、运动功能量表（如儿童功能独立性测量量表WeeFIM）评估运动障碍程度；通过视频脑电图监测癫痫发作频率（每日/周发作次数、持续时间、类型）；通过眼科检查（视网膜电图、眼底照相）明确视力损伤阶段；通过吞咽功能评估（洼田饮水试验）判断误吸风险。最后是心理社会评估，需关注患儿情绪状态（是否易激惹、退缩）、家属心理压力（焦虑、抑郁量表评分）及家庭照护能力（经济支持、护理知识储备）。评估结果将直接指导后续护理诊断与措施制定。

四、护理诊断

基于评估数据，比尔朔夫斯基-杨斯基病患者常见护理诊断可归纳为以下5类：

1.有受伤的危险：与运动协调障碍、癫痫发作时意识丧失及视力障碍导致跌倒/坠床风险相关；

2.自理能力缺陷：与进行性运动功能衰退（如无法独坐、抓握）及认知障碍（失用症）导致进食、穿衣等日常活动无法独立完成相关；

3.营养失调（低于机体需要量）：与吞咽反射减弱、咀嚼无力及长期癫痫发作消耗增加相关；

4.焦虑/抑郁（患儿及家属）：与疾病不可逆性、生活质量下降及照护负担加重相关；

5.知识缺乏（家属）：与缺乏疾病进展规律、癫痫急救、康复训练等专业护理知识相关。

五、护理目标

护理目标需结合疾病阶段与个体情况，分短期与长期制定：

短期目标（1-3个月）：①癫痫发作频率降低50%（如从每日3次降至1-2次）；②建立安全照护环境，2周内无跌倒/误吸事件；③家属掌握基础护理技能（如体位转移、癫痫发作时的保护性措施）。

长期目标（6-12个月）：①维持现有关节活动度（如髋关节屈曲≥90°），延缓挛缩发生；②保证每日能量摄入达推荐量的80%（如3岁患儿每日摄入800-1000kcal）；③患儿情绪稳定性提高（哭闹/激惹次数减少30%），家属焦虑评分（GAD-7）≤10分。

六、核心护理措施

（一）安全护理——构建“无风险”环境

针对“有受伤的危险”诊断，需从环境改造与应急处理两方面入手。环境改造需遵循“三化”原则：①地面防滑化（铺设防滑地垫）、家具圆角化（包裹桌角）、床栏加高（≥50cm）防坠床；②活动区域简化（移除多余物品），通道宽度≥80cm以利轮椅通行；③照明柔和化（避免强光刺激诱发癫痫），夜间留小夜灯防跌倒。癫痫发作时，立即取侧卧位，头偏向一侧，松开衣领，用软物（如毛巾卷）垫于上下臼齿间防舌咬伤，禁止强行按压肢体（防骨折），记录发作时间、表现并及时报告医生；若发作持续＞5分钟，需遵医嘱静脉注射地西泮。

（二）运动功能维护——延缓失能进程

针对“自理能力缺陷”，需制定个性化康复计划。每日进行2次被动关节活动训练（每次30分钟），