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法布雷病酶替代治疗护理查房记录
一、疾病介绍
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传代谢性疾病,因体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因缺陷,导致该酶活性部分或完全缺失,使得鞘糖脂在细胞内大量蓄积,累及多个器官系统,如肾脏、心脏、神经系统等,引发一系列临床症状。酶替代治疗是目前针对法布雷病的主要治疗方法,通过外源性补充α-半乳糖苷酶A,减少鞘糖脂的蓄积,延缓疾病进展,改善患者症状和生活质量。
二、病史简介
患者张某,男性,32岁,因“反复肢体疼痛、乏力5年,加重伴蛋白尿1个月”入院。患者5年前无明显诱因出现双下肢阵发性刺痛,呈烧灼感,劳累后加重,休息后可缓解,未予
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