侯一平版《法医物证学》（第4版）第八章 知识点笔记.pdfVIP

侯一平版《法医物证学》（第4版）第八章知识点笔记

教材信息：人民卫生出版社2016年版，法医学专业核心教材

章节主题：线粒体DNA多态性（针对线粒体基因组的序列多态性分析，解决核DNA无法覆

盖的降解无核检材鉴定需求）/

前序关联：承接第七章DNA测序技术（如Sanger测序、高通量测序），聚焦线粒体特有的

遗传规律与法医学适配场景，补充核DNA（常染色体性染色体/STR）的技术局限

一、线粒体DNA的结构与遗传特征（最高频考点）

★★★

1.分子结构特点（核心考点）

★★

•基因组大小与组成：环形双链DNA，全长16569bp，分为2个区域：

①编码区（占93%）：含37个基因（13个蛋白质基因、22个tRNA基因、2个rRNA基

因），序列高度保守（突变率低）；

②非编码区（控制区，D-loop区，占7%）：含复制起始点和转录启动子，序列变异率高

（是法医学多态性分析的核心区域）。

•与核DNA的结构差异（★高频考点）：

DNAmtDNADNAnDNA

对比维度线粒体（）核（）

拷贝数高（每个细胞数百至数千低（每个细胞2套，生殖

1

个）细胞套）

结构环形双链，无组蛋白包裹线性双链，与组蛋白形成

染色体

遗传物质仅含母系遗传信息含父母双方遗传信息

修复能力弱（无完整修复系统，突强（修复系统完善，突变

变率高）率低）

2.独特遗传规律（核心考点）

★★

•母系遗传：mtDNA仅通过卵子传递给子代（精子线粒体在受精时被降解），即：

◦子代mtDNA与母亲完全一致（排除突变）；

◦父亲mtDNA不传递给子女（同父异母siblings的mtDNA无关联）。

•无重组性：mtDNA在减数分裂中不发生重组（整个基因组以单倍型形式传递），多态性位

点可直接追溯母系亲缘关系。

•异质性（Heteroplasmy）：同一细胞/个体中存在2种或以上不同序列的mtDNA（如部

分mtDNA含A→G突变，部分为野生型），分为：

①体细胞异质性（随年龄增长积累，如肌肉细胞）；

②生殖细胞异质性（可传递给子代，影响分型结果判读）。

二、线粒体DNA的多态性区域（高频考点）

★★

1.核心分析区域：控制区（D-loop区）

•关键多态性片段（★核心考点）：

HV16024-16365bp100bp1

①高变区Ⅰ（Ⅰ）：，变异率最高（约每含个多态性位点），

是法医学首选分析区域；

HV73-340bpHV

②高变区Ⅱ（Ⅱ）：，变异率次之，常与Ⅰ联合分析（提高分辨率）；

③高变区Ⅲ（HVⅢ）：变异率较低，仅在HVⅠ/HVⅡ分型一致时补充分析。

•polyC16184-