侯一平版《法医物证学》（第4版）第二章 知识点笔记.pdfVIP

侯一平版《法医物证学》（第4版）第二章知识点笔记

教材信息：人民卫生出版社2016年版，法医学专业核心教材

章节主题：物证分析的遗传学基础（法医学鉴定的遗传理论支撑体系）

一、遗传标记的法医学分类与特征

1.遗传标记的核心概念

•定义：生物体中具有多态性的遗传物质或其表达产物，可用于区分不同个体或确定亲缘关

系，是法医物证鉴定的物质基础。

•法医学要求：需具备高多态性（个体差异显著）、稳定性（不易受环境影响）、可检测性

（易通过技术手段分析）三大特征。

2.主要分类体系（★高频考点）

类型典型代表检测对象法医学应用特点

传统遗传标记ABO血型、HLA系蛋白质/抗原多态性低（如ABO

统仅4种表型），操作

简便但识别能力有限

DNA水平遗传标记STR（短串联重复序核DNA重复序列多态性极高（单个基

列）因座等位基因数可达

10-20个），是个人

识别金标准“”

SNP（单核苷酸多态核DNA点突变数量庞大（全基因组

性）数百万个），适用于

降解检材和复杂亲缘

关系分析

线粒体DNA多态性线粒体基因组母系遗传，适用于毛

发、骨骼等无核检材

3.遗传标记的选择标准

•多态性程度：优先选择杂合度高、等位基因数量多的标记（如STR基因座D18S51、

FGA）

•遗传稳定性：突变率低（STR平均突变率约0.2%），避免误判亲缘关系

•检测效率：可通过复合扩增技术同时检测多个标记（如商业化21基因座复合体系）

二、孟德尔遗传定律与法医学应用

1.分离定律（★★核心考点）

•核心内容：生物体的等位基因在配子形成时彼此分离，分别进入不同配子，子代体细胞中

基因成对存在，一个来自父方，一个来自母方。

•法医学转化：

◦亲权鉴定中，子女的每对等位基因必定分别来自父母双方（例：父亲基因型为

10/128/141012814

，母亲为，则子女必含或与或的组合）

◦排除亲权的关键依据：若子女出现父母均不携带的等位基因，则可排除亲生关系（如

1616

父母均无等位基因，子女却检出，则排除亲子关系）

2.自由组合定律

•核心内容：非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，互不干扰。

•15

实践意义：多个独立遗传标记的联合使用可显著提高个人识别率和亲权排除概率，如个

STR基因座联合使用时，个体识别概率可达10⁻