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侯一平版《法医物证学》(第4版)第三章知识点笔记

教材信息:人民卫生出版社2016年版,法医学专业核心教材

章节主题:DNA多态性的分子基础(法医DNA鉴定的核心分子机制支撑)

一、DNA的结构与理化性质(高频考点)

1.DNA的分子结构(基础支撑)

结构层级核心特征法医学关联意义

一级结构脱氧核苷酸(A/T/C/G)碱基序列差异是DNA多

通过磷酸二酯键连接的线态性的本质(如SNP)

性序列,含遗传信息的核

心载体

二级结构双螺旋结构:反向平行双G-C含量影响DNA变性

A-T2Tm

链,(个氢键)、温度(值),关联

G-C3PCR

(个氢键)互补配退火温度设计

DNA

三级结构核小体(缠绕组蛋组织细胞降解时染色体解

白)→染色质→染色体,旋,释放游离DNA供提

10⁴

压缩比达倍以上取

2.关键理化性质(★★核心考点)

•Denaturation

变性():

◦定义:双链DNA在物理/化学因素作用下解旋为单链(氢键断裂,磷酸二酯键不

变)。

◦影响因素:①温度(核心因素,GC含量越高,Tm值越高,公式:

Tm69.3+0.41×(G+C)%);②pH(pH11.3或2.3时变性);③变性剂(如尿

素、甲酰胺加速变性)。

◦PCR94-98

法医学应用:变性步骤(℃)、核酸杂交前的探针变性。

•复性(Renaturation):

◦定义:变性单链DNA在适宜条件下(缓慢降温、适宜离子强度)重新形成双链。

◦影响因素:①DNA浓度(浓度越高,复性越快);②序列复杂度(简单序列如重复序

列复性快);③温度(最佳复性温度为Tm-25℃)。

◦法医学应用:PCR退火步骤(50-65℃,依赖引物与模板的复性)、Southernblot杂

交检测。

•杂交(Hybridization):

◦定义:不同来源的单链DNA(如探针与模板)因序列互补形成杂合双链。

◦关键特征:高度特异性(仅互补序列结合)。

◦法医学应用:STR分型的探针杂交验证、SNP的等位基因特异性探针检测。

二、基因外DNA与重复序列(高频考点)

★★

1.基因外DNA的定位与特点

•占比:人类基因组中仅约1.5%为编码基因,其余98.5%为基因外DNA(非编码

DNA)。

•优势:①无选择压力,多态性更高(编码区突变易导致疾病,被自然选择淘汰);②重复

序列丰富,是法医遗传标记的主要来源(如STR、VNTR)。

2.重复序列的分类与法医学价值(★★核心考点)

根据重复单位长度和分布,分为4类,重点关注法医常用类型:

类型重复单位长度典型代表法医学应用

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