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努南综合征身材矮小护理查房记录
一、疾病介绍
努南综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要由RAS-MAPK信号通路相关基因突变所致。该疾病会对多个系统产生影响,临床表现具有多样性,其中身材矮小是常见的特征之一。患者通常还伴有特殊面容,如眼距宽、眼睑下垂、招风耳等,部分患者可能存在心脏畸形、骨骼发育异常、内分泌紊乱等问题。在护理过程中,需要针对患者的具体症状和病情,采取全面且个性化的护理措施,以提高患者的生活质量,促进其身心健康发展。
二、病史简介
患者张某,男,8岁。患儿出生时体重2.3kg,身长45cm,均低于正常新生儿平均水平。父母非近亲结婚,家族中无类似疾病患者。
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