口服用苯丁酸甘油酯-临床用药解读.pptx

口服用苯丁酸甘油酯

CONTENTS 药品基本信息 安全性 有效性 创新性 公平性

苯丁酸甘油酯是目前唯一覆盖6种尿素循环障碍（UCDs）亚型的新一代氮清除剂，其中四种亚型纳入《第一批罕见病目录》；被纳入《第四批鼓励研发申报儿童药品建议清单》并通过优先审评获批药品基本信息通用名称：口服用苯丁酸甘油酯注册规格：25mL适应症：适用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UCDs）患者的长期治疗，包括：–氨甲酰磷酸合成酶I缺乏*、精氨琥珀酸尿症*–鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏（罕见病目录85号）–瓜氨酸血症1型（罕见病目录18号）–精氨酸血症（罕见病目录6号）–HHH[高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症]综合征（罕见病目录48号）中国大陆首次上市时间：2023年6月全球首次获批上市时间/国家：2013年2月，美国目前大陆地区同通用名药品的上市情况：无是否为OTC药品：否药品注册分类：5.1类参照药建议：无参照，现行医保药品目录内无同通用名、同适应症药品，弥补国家医保药品目录治疗空白n疾病基本情况及未被满足的治疗需求?UCDs是一组以儿童为主的罕见遗传代谢性疾病，因酶/转运体缺陷导致氨代谢异常；以急、慢性高氨血症引起的神经和消化系统症状为主要表现，死亡率高（30%-80%）、脑损伤率高（22%-63%）5-8、症状反复需长期管理。?治疗药物主要包括：1）通过补充底物等支持性治疗，如精氨酸、瓜氨酸等，疗效欠佳；2）通过旁路代谢清除氮，如氮清除剂。?全球的氮清除剂包括1977年上市的苯甲酸钠（原料药）、2021年上市的苯丁酸钠（仿制药）、2013年上市的口服用苯丁酸甘油酯等。均未纳入国家医保目录。n与其他治疗药物相比的优势?全球近10年来上市的唯一口服液体氮清除剂，有效平稳控制血氨，显著降低高氨危象发生风险及急诊就诊率?减少因高血氨造成的神经系统损害，改善患儿神经认知功能；?保障患者必要的蛋白摄入，满足患者生长发育需求?无辅料，无钠盐，长期服用不增加代谢负担、减少高血压、心血管风险。1.顾学范,等.罕见病研究.2022;1(1)13-19.2./yaozs/s3581/202305/98c91d893dd740c3a03471f2fa1e65ba.shtm3./main/xxgk/listpage/9f9c74c73e0f8f56a8bfbc646055026d4./xxgk/ggtg/qtggtg/20210818084801156.html5UnsinnC,etal.OrphanetJRareDis,2016,11(1):116.6.LuD,etal.OrphanetJRareDis,2020,15(1):340.7.WaisbrenSE,etal.JInheritMetabDis,2019,42(6):1176-1191.8.KidoJ,etal.MolGenetMetabRep.2021,7;27:100724.*氨甲酰磷酸合成酶I缺乏中国患病率:1/1,954,916；精氨琥珀酸尿症中国患病率:1/977,4581临床分组建议：小儿内分泌-遗传代谢

UCDs是一组儿童为主体的罕见遗传代谢性疾病，以急、慢性高氨血症引起的神经和消化系统症状为主要表现，死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理，少于500例患者急需苯丁酸甘油酯长期治疗药品基本信息中国大陆急需苯丁酸甘油酯长期治疗UCDs患者不足500人中国UCDs各亚型患病率：1/1,954,916到1/68,5941中国UCDs患者儿童占比：98.7%2；欧美国家/地区在近30年治疗药物可及、长期药物管理疾病以提高患者生存率的情况下，儿童人群占比高达79.9%*中国UCDs患者数约7000人1苯丁酸甘油酯适应症6个亚型约2550人1不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制不足500人***：回顾2025年6月前全球UCDs患者共计389篇文献系统综述（排除CitrinD患者）**：结合中国UCDs就诊率、治疗率、治疗率现状推算UCDs死亡率高，致残率高，给患者、家庭和社会带来极大疾病负担上海新华医院数据：新生儿起病的鸟氨酸氨甲酰基转移