原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
血友病
(hemophilia)概述?血友病（Hemophilia）是一组因遗传性凝血活酶生成障碍所引起的出血性疾病，包括：血友病A：因子Ⅷ促凝成分即Ⅷ:C缺乏血友病B：Ⅸ因子缺乏遗传性FXI缺乏症：XI因子缺乏?社会人群发病率为5－10／10万，其中血友病A占85％血友病A、B及遗传性FXI缺乏症的比例为:16：3：1促凝蛋白相关蛋白X染色体编码（Xq28),分子量285KD，血浆中浓度50ng/ml,在肝脏合成。Ⅷ:CⅧR:AgⅧR:vWF12号染色体编码分子量1000KD以上，多种细胞合成，保护C，可呈显性遗传。Ⅷ:CAg病因与遗传规律血友病甲、乙均为X染色体伴性遗传，FⅧ:C及FⅨ的基因均位于X染色体男性发病，女性传递约1/3患者无家族史遗传性FXI缺乏症为常染色体隐性遗传双亲均可遗传，男女均能发病只占血友病先天性出血的1％－2％X’XXYX’XXY血友病遗传规律(一)X’YXX患男患女携带者健男健女血友病遗传规律(二)
XYX’X
患男患女携带者健男健女X’XX’YXXXY血友病遗传规律(三)
X’YX’X
患男患女携带者健男健女X’X’X’YX’XXY*血友病遗传规律因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XhXh)才会患血友病（A，B）*血友病遗传规律X性连隐性遗传性疾病男性患病，女性传递临床表现出生后发病，伴随终生；以软组织、肌肉、负重关节出血为特征。出血症状出现越早，病情越重；出血程度与血浆因子活性（浓度）相关，有症状者其因子活性往往低于5%；关节的反复出血可致关节功能障碍；各种血肿压迫症状及体征；血友病A、B凝血因子缺乏与出血程度的关系因子活性（浓度）类型临床表现?1%重型?2岁即出血，出血重，皮肤、肌肉、关节反复出血，常有关节畸形?1%~5%中型常在儿童期后出血,较轻，皮下、肌肉居多，也可关节出血，发作次数较少?5%~25%轻型出血多发生在青年期，运动、拔牙或手术后出血不止，偶有关节血肿?25%~45%亚临床型无临床症状，仅大手术
文档评论（0）