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2025年综合类-神经内科专业知识-神经肌内接头疾病历年真题摘选带答案(5套卷)

2025年综合类-神经内科专业知识-神经肌内接头疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】重症肌无力患者晨起症状加重，下午或傍晚症状减轻，其机制与哪种因素相关？

【选项】A.肌肉血供不足B.睡眠期间乙酰胆碱受体再生加快C.疲劳导致神经肌肉接头间隙液减少D.睡眠期间神经冲动频率降低

【参考答案】C

【详细解析】重症肌无力患者晨轻暮重现象与睡眠期间神经肌肉接头间隙液（NMJspace）因重力作用积聚于肢体远端有关，导致乙酰胆碱（ACh）扩散距离增加，有效浓度降低，肌细胞膜上受体无法充分激活，表现为肌无力加重。选项A错误因肌肉血供与症状加重无直接关联；选项B中乙酰胆碱受体再生速度与症状加重无关；选项D中神经冲动频率降低并非主要机制。

【题干2】Lambert-Eaton综合征患者肌无力特点与哪种神经传导异常一致？

【选项】A.运动神经动作电位振幅降低B.运动神经传导速度减慢C.肌肉动作电位时限缩短D.运动神经潜伏期延长

【参考答案】C

【详细解析】Lambert-Eaton综合征由抗电压门控钙通道抗体介导，导致突触前膜钙离子内流减少，神经递质乙酰胆碱释放受损。电生理表现为肌肉动作电位时限缩短（因终板电位去极化不完全），而非神经传导速度或神经电位振幅异常。选项A错误因神经动作电位振幅与突触后膜功能相关；选项B、D与钙通道功能无直接关联。

【题干3】肌红蛋白尿症患者尿液颜色变深的原因与哪种代谢异常相关？

【选项】A.肌肉内肌红蛋白合成减少B.肌红蛋白在肾小管重吸收障碍C.酪氨酸代谢异常导致尿黑素生成增多D.肾小管酸中毒

【参考答案】C

【详细解析】肌红蛋白尿症（Ehlers-Danlos综合征型）因酪氨酸代谢异常（如4-羟基苯丙酮酸羟化酶缺乏），导致尿黑素生成增多，尿液呈深褐色。选项A错误因肌红蛋白合成减少不会导致尿中排泄增加；选项B、D与尿黑素代谢无直接关联。

【题干4】新生儿肌无力综合征多由哪种基因突变引起？

【选项】A.DMPK基因B.SOD1基因C.CFTR基因D.PRNP基因

【参考答案】A

【详细解析】先天性肌无力综合征（如远端型肌营养不良）常与DMPK基因（位于19号染色体）突变相关，该基因编码肌细胞膜磷酸酶激酶，突变导致肌纤维膜电位异常和重复收缩。选项B（SOD1基因突变与肌萎缩侧索硬化症相关）、C（CFTR基因突变与囊性纤维化相关）、D（PRNP基因突变与克雅氏病相关）均不正确。

【题干5】神经节苷脂沉积病（GD1）的病理特征与哪种神经节苷脂类型相关？

【选项】A.GM1神经节苷脂B.GD1神经节苷脂C.GD2神经节苷脂D.GD3神经节苷脂

【参考答案】B

【详细解析】GD1型神经节苷脂沉积病因GM1神经节苷脂合成减少或清除异常，导致其在脑、肝、肾等器官蓄积，引发神经精神症状和运动障碍。选项A错误因GM1为正常代谢产物；选项C、D（GD2、GD3）与GD1型病理无直接关联。

【题干6】肌强直性肌营养不良（MMD）的遗传方式与哪种基因突变相关？

【选项】A.DMPK基因B.COL4A1基因C.FSHD1基因D.PRNP基因

【参考答案】C

【详细解析】MMD主要与FSHD1基因（位于18号染色体）突变相关，该基因编码DNA结合蛋白DMPK（D4Z4重复区），突变导致肌纤维重复收缩和肌膜电位异常。选项A（DMPK基因突变与先天性肌无力相关）、B（COL4A1基因突变与Alport综合征相关）、D（PRNP基因突变与克雅氏病相关）均不正确。

【题干7】肉毒杆菌毒素中毒的机制与哪种神经递质释放异常相关？

【选项】A.乙酰胆碱B.多巴胺C.5-羟色胺D.γ-氨基丁酸

【参考答案】A

【详细解析】肉毒杆菌毒素通过抑制突触前膜乙酰胆碱（ACh）释放酶活性，导致ACh无法与受体结合，引起肌肉松弛。选项B（多巴胺）、C（5-羟色胺）、D（γ-氨基丁酸）与毒素作用机制无关。

【题干8】多发性硬化症（MS）的电生理特征主要表现为哪种异常？

【选项】A.运动神经传导速度减慢B.肌肉动作电位振幅降低C.肌肉动作电位时限缩短D.运动神经动作电位潜伏期延长

【参考答案】A

【详细解析】MS的病理基础为中枢神经系统的髓鞘脱失，电生理表现为运动神经传导速度减慢（因轴突-髓鞘界面传导障碍），而肌肉动作电位时限、振幅及潜伏期通常正常。选项B、C、D与周围神经病变相关。

【题干9】周期性麻痹的离子通道异常主要与哪种机制相关？

【选项】