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儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识（2025）解读

引言：从“无症状”到“隐匿性”——重新认识NTDT

地中海贫血（简称“地贫”）是全球最常见的单基因遗传病之一，已成为一个重要的公共卫生问题。过去，公众和部分医务工作者的目光更多聚焦于病情严重、需要定期输血才能维持生命的输血依赖型地贫（TDT）。

然而，另一大类患者——非输血依赖型地贫（Non-Transfusion-DependentThalassemia,NTDT），却常常因为“不需要输血”而被忽视。NTDT包括中间型β-地贫、α-地贫中的HbH病以及其他一些变异类型。虽然他们不像TDT患者那样面临急性生命危险，但长期的慢性溶血和无效造血，会在不知不觉中对身体造成广泛而深远的损害，如铁过载、血栓形成、肝脾肿大、骨骼畸形等，严重影响生活质量和寿命。

在此背景下，《儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识（2025）》（以下简称“《共识（2025）》”）的出台，具有里程碑式的意义。它首次在国内为儿童NTDT的规范化诊疗和长期管理提供了全面、系统的指导，标志着我国地贫防治工作的重心从单纯的“疾病治疗”向“全生命周期健康管理”转变。

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第一章：《共识（2025）》出台的背景与意义

1.1背景

-疾病负担被低估：NTDT的发病率高于TDT。由于临床表现差异大，从无症状到需要偶尔输血，很多患儿在早期易被漏诊或误诊，其真实的疾病负担长期被低估。

-长期并发症风险高：过去认为NTDT预后良好，但越来越多的研究表明，长期慢性贫血会导致一系列严重的终末器官损害。特别是铁过载，即使不输血，也可能因肠道铁吸收增加而发生，并由此引发肝纤维化、心力衰竭、内分泌功能障碍等。

-缺乏统一标准：此前，针对儿童NTDT的诊断、治疗指征、监测频率和具体管理措施，国内缺乏统一的、可操作的专家共识，导致不同地区、不同医院的诊疗方案差异巨大。

-国际指南的更新：近年来，国际地贫联盟（TIF）等组织发布了针对NTDT的管理指南，为我国共识的制定提供了重要参考。

1.2意义

-统一认识：明确了NTDT的定义、分型和临床特征，纠正了“不需要输血=病情不严重”的错误观念。

-规范诊疗：为临床医生提供了清晰的诊断路径、治疗指征和监测方案，确保患儿能获得同质化、高质量的医疗服务。

-预防为主：强调了早期识别和干预的重要性，旨在通过规范化管理，最大限度地预防和延缓长期并发症的发生，改善患儿的远期预后和生活质量。

-赋能家庭：为患儿家长提供了权威的家庭护理和健康管理指导，帮助他们成为孩子健康管理的积极参与者。

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第二章：核心定义与分型

2.1定义

《共识（2025）》明确指出，**非输血依赖型地中海贫血（NTDT）**是指一组临床表现异质性很强的地贫综合征，其共同特点是：在没有急性事件（如感染、手术）的情况下，患者在大部分时间里不需要依赖定期输血来维持生命和生长发育。

这一定义的核心在于“大部分时间”和“定期输血”。它承认了NTDT患者在特定情况下（如孕期、严重感染、外科手术）可能需要临时输血。

2.2主要分型

儿童NTDT主要包括以下几种类型：

1.?中间型β-地中海贫血(β-ThalassemiaIntermedia,TI)

-基因型：通常是由一方父母携带的“轻型”突变和另一方的“重型”突变组合而成（如β?/β?），或携带特殊的“中间型”突变（如IVS-I-5(GC)）。

-临床表现：差异极大。有些患儿在婴幼儿期就出现明显贫血，有些则到青少年或成年后才被发现。

2.?血红蛋白H病(HemoglobinHDisease,HbH)

-基因型：由于α珠蛋白基因缺失或突变导致，通常是缺失3个α基因（--/-α），少数情况下是2个缺失合并2个突变（--/αα?）。

-临床表现：通常在儿童期或青春期被诊断。贫血程度一般较TI轻，但感染、服用氧化性药物（如某些抗疟药、磺胺类药物）或接触蚕豆后，可诱发急性溶血，导致贫血急剧加重。

3.?其他少见类型

-如δβ-地贫、γδβ-地贫等，临床表现可归入NTDT范畴。

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第三章：临床表现与长期并发症

这是《共识（2025）》的重点和核心，旨在警示医患双方重视NTDT的慢性、隐匿性损害。

3.1常见临床表现

-慢性轻至中度贫血：这是最基本的特征。患儿可能表现为面色苍白、乏力、活动耐力下降、容易疲劳。

-肝脾肿大：长期的无效造血和红细胞破坏会导致髓外造血，引起脾脏和肝脏代偿性肿大。

-生长发育迟缓：长期贫血和慢性炎症状态可影响儿童的身高、体重增长，导致青春期发育延迟。

-骨骼改变：在较严重的NTDT患儿中，长期骨髓代偿性增生可导致额骨隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷，形成所谓的“地贫面容”，并可能导致骨质疏松。

3.2主要长期并发