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认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读PPT课件.pptxVIP

认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读PPT课件.pptx

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    ;;;01;认知障碍疾病概述;基因诊断共识发布;首次在国内建立了认知障碍疾病基因诊断的系统框架，明确了不同类型认知障碍的检测路径和技术选择。;02;;精准诊断;共识意义;03;疾病分类;遗传模式;04;;检测路径;;05;阿尔茨海默病;;路易体痴呆;亨廷顿病;;06;早发型认知障碍展现出更为显著的单一遗传因素致病趋势，因此，对于此类患者，基因检测应作为诊断的首要手段，以迅速锁定潜在病因。;;;07;Sanger测序;;08;分析流程;变异分类;解读难点;09;;;;10;;临床应用;11;室间质评;数据共享;12;;临床应用前景;13;依据临床特征，精选检测策略，如痴呆、AD等，提高诊断精准度，减少资源浪费，优化诊疗流程。;明确技术适用场景与局限，如Sanger测序精准但成本高，NGS通量广但复杂度高，选适合的技术。;重视遗传咨询;;感谢您的观看

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