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2025年健康管理师癌症筛查中的基因检测技术专题试卷及解析1

2025年健康管理师癌症筛查中的基因检测技术专题试卷及

解析

2025年健康管理师癌症筛查中的基因检测技术专题试卷及解析

第一部分：单项选择题（共10题，每题2分）

1、在癌症筛查中，BRCA1和BRCA2基因突变主要与哪种癌症的风险增加密切相关？

A、肺癌

B、乳腺癌和卵巢癌

C、结直肠癌

D、胃癌

【答案】B

【解析】正确答案是B。BRCA1和BRCA2基因是重要的抑癌基因，其突变会显著增加

乳腺癌和卵巢癌的发病风险。A选项肺癌主要与EGFR、ALK等基因突变相关；C选

项结直肠癌与APC、KRAS等基因突变相关；D选项胃癌与CDH1等基因突变相关。

知识点：遗传性肿瘤综合征相关基因。易错点：易将不同癌症的易感基因混淆。

2、液体活检技术在癌症筛查中的主要优势是什么？

A、只能检测晚期癌症

B、需要组织活检样本

C、无创且可重复检测

D、只能检测单一癌种

【答案】C

【解析】正确答案是C。液体活检通过检测血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)、循环肿瘤

细胞(CTC)等生物标志物，具有无创、可重复、实时监测等优势。A选项错误，液体

活检可早期发现癌症；B选项错误，液体活检不需要组织样本；D选项错误，液体活检

可同时检测多种癌症相关标志物。知识点：液体活检技术特点。易错点：易混淆液体活

检与传统组织活检的区别。

3、NGS(下一代测序)技术在癌症基因检测中的主要特点是？

A、检测速度慢，通量低

B、只能检测单个基因

C、高通量，可同时检测多个基因

D、成本高于传统Sanger测序

【答案】C

【解析】正确答案是C。NGS技术具有高通量、高灵敏度、可同时检测多个基因的特点，

大大提高了基因检测效率。A选项错误，NGS检测速度快；B选项错误，NGS可检测

多个基因；D选项错误，随着技术发展，NGS成本已大幅降低。知识点：NGS技术特

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点。易错点：易混淆NGS与传统测序技术的优缺点。

4、在癌症基因检测中，胚系突变与体细胞突变的区别是？

A、胚系突变可遗传给后代，体细胞突变不可遗传

B、体细胞突变可遗传给后代，胚系突变不可遗传

C、两者都可遗传给后代

D、两者都不可遗传给后代

【答案】A

【解析】正确答案是A。胚系突变存在于生殖细胞中，可遗传给后代；体细胞突变发生

在体细胞中，不会遗传给后代。知识点：基因突变类型。易错点：易混淆两种突变的遗

传特性。

5、肿瘤突变负荷(TMB)在癌症免疫治疗中的意义是？

A、TMB越高，免疫治疗效果越差

B、TMB与免疫治疗效果无关

C、TMB越高，可能预示免疫治疗效果越好

D、TMB只能用于化疗效果预测

【答案】C

【解析】正确答案是C。TMB反映肿瘤细胞内突变数量，高TMB肿瘤通常产生更多新

抗原，可能对免疫检查点抑制剂治疗更敏感。A选项与事实相反；B选项错误，TMB

是免疫治疗的重要生物标志物；D选项错误，TMB主要用于预测免疫治疗效果。知识

点：肿瘤免疫治疗生物标志物。易错点：易混淆TMB在不同治疗中的预测价值。

6、在癌症基因检测中，“驱动基因”是指？

A、与癌症发生发展无关的基因

B、能够促进肿瘤发生发展的关键基因

C、只在正常细胞中表达的基因

D、只在晚期癌症中突变的基因

【答案】B

【解析】正确答案是B。驱动基因是指其突变能够直接促进肿瘤发生和发展的关键基因，

如EGFR、KRAS等。A选项错误，驱动基因与癌症密切相关；C选项错误，驱动基因

在肿瘤细胞中异常表达；D选项错误，驱动基因突变可在癌症早期出现。知识点：癌症

驱动基因概念。易错点：易混淆驱动基因与乘客基因的概念。

7、基因检测报告中的”意义未明变异(VUS)“是指？

A、明确致病的突变

B、明确良性的多态性

C、临床意义尚不明确的基因变异

D、检测技术导致的假阳性结果

2025年健康管理师癌症筛查中的基因检测技术专题试卷及解析3

【答案】C

【解析】正确答案是C。VUS(VariantofUncer