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产前筛查和产前诊断试题库及答案

一、选择题

1.以下哪种血清学标志物常用于孕早期唐氏综合征的筛查？

A.AFP、hCG、uE3

B.PAPP-A、free-β-hCG

C.AFP、hCG、InhibinA

D.PAPP-A、InhibinA

答案：B

解析：孕早期唐氏综合征筛查常用的血清学标志物是妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（free-β-hCG）。选项A中的AFP、hCG、uE3是孕中期唐氏筛查的常用指标；选项C中的AFP、hCG、InhibinA是孕中期四联筛查的指标；选项D的组合不是常用的孕早期筛查指标。

2.产前诊断的对象不包括以下哪项？

A.夫妇一方有染色体数目或结构异常

B.曾生育过无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷儿者

C.孕妇年龄小于35岁

D.孕期接触过可能导致胎儿畸形的物质

答案：C

解析：产前诊断的对象包括夫妇一方有染色体数目或结构异常；曾生育过无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷儿者；孕期接触过可能导致胎儿畸形的物质等。而孕妇年龄≥35岁是产前诊断的指征之一，年龄小于35岁一般不属于常规产前诊断的对象。

3.羊水穿刺的最佳时间是？

A.妊娠10-13??周

B.妊娠15-22??周

C.妊娠24-28周

D.妊娠32-36周

答案：B

解析：羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，最佳时间是妊娠15-22??周。此时羊水量相对较多，胎儿较小，穿刺时不易损伤胎儿，且羊水中有活力的细胞比例高，培养成功率高。选项A是绒毛取样的适宜时间；选项C常用于胎儿超声结构筛查等；选项D进行羊水穿刺可能增加早产等风险。

4.以下哪种疾病可以通过无创产前基因检测（NIPT）进行筛查？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征

D.唇腭裂

答案：C

解析：无创产前基因检测（NIPT）主要用于筛查胎儿常见的染色体非整倍体异常，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等疾病NIPT一般无法准确筛查，神经管缺陷主要通过超声和血清学筛查等，先天性心脏病和唇腭裂主要依靠超声检查进行诊断。

5.绒毛取样的主要并发症不包括？

A.流产

B.感染

C.胎儿肢体发育不良

D.新生儿溶血病

答案：D

解析：绒毛取样的主要并发症有流产、感染、胎儿肢体发育不良等。新生儿溶血病主要是由于母婴血型不合等原因引起，与绒毛取样操作本身无关。

6.孕中期血清学唐氏筛查的截断值一般设定为？

A.1:250

B.1:300

C.1:350

D.1:400

答案：B

解析：孕中期血清学唐氏筛查的截断值一般设定为1:300。当筛查结果风险值≥1:300时，为高风险，需要进一步进行产前诊断；风险值＜1:300时，为低风险，但低风险并不排除胎儿患病的可能。

7.胎儿超声心动图检查的最佳时间是？

A.妊娠18-22周

B.妊娠20-24周

C.妊娠22-26周

D.妊娠24-28周

答案：C

解析：胎儿超声心动图检查的最佳时间是妊娠22-26周。此时胎儿心脏结构已基本发育完善，羊水量适中，胎儿活动空间较大，便于超声清晰显示心脏结构，有利于发现心脏发育异常。

8.以下关于胎儿磁共振成像（MRI）检查的描述，错误的是？

A.对软组织分辨能力强

B.无辐射，对胎儿安全

C.可以替代超声检查

D.可用于诊断胎儿中枢神经系统疾病

答案：C

解析：胎儿磁共振成像（MRI）对软组织分辨能力强，无辐射，对胎儿相对安全，可用于诊断胎儿中枢神经系统疾病等。但它不能替代超声检查，超声检查具有实时、便捷、可反复操作等优点，是产前检查的常用方法，MRI一般作为超声检查的补充，用于进一步明确超声发现的可疑病变等情况。

9.以下哪种情况不属于胎儿染色体异常的超声软指标？

A.脉络丛囊肿

B.心室强光点

C.肾盂扩张

D.胎儿双顶径与孕周相符

答案：D

解析：胎儿染色体异常的超声软指标包括脉络丛囊肿、心室强光点、肾盂扩张等。胎儿双顶径与孕周相符是胎儿生长发育正常的一种表现，不属于染色体异常的超声软指标。

10.以下关于产前诊断伦理原则的描述，错误的是？

A.尊重孕妇及其家属的自主权

B.只考虑胎儿的利益

C.遵循知情同意原则

D.保护孕妇及其家属的隐私

答案：B

解析：产前诊断应遵循尊重孕妇及其家属的自主权、知情同意原则、保护孕妇及其家属的隐私等伦理原则。不能只考虑胎儿的利益，还需要综合考虑孕妇及其家庭的意愿和利益等多方面因素。

二、填空题

1.产前筛查是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群