儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读PPT课件.pptxVIP

儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读

CATALOGUE目录引言核心概念界定症状前SMA的诊断路径治疗决策制定多学科协同治疗体系随访管理体系

CATALOGUE目录特殊场景处理实施保障与挑战应对共识创新点与临床意义总结未来展望结语

延时符01引言

SMA诊疗革命下的症状前治疗刚需SMA噩梦之源：脊髓性肌萎缩症（SMA）为婴幼儿期常见致死性遗传病，特征在于脊髓前角α-运动神经元退化，表现为进行性肌无力、萎缩，常伴多器官损害，根源在于SMN1基因缺失或变异。全球高发态势：SMA发病率高，全球约1/20000至1/10000，我国携带率惊人，达1/40至1/70，意味着每对携带致病基因的夫妇，其后代均有25%的患病概率，形势严峻。传统分类与预后：依据起病年龄与运动功能，SMA传统上细分为四型，其中Ⅰ型最为凶险，80%患儿夭折于呼吸衰竭；Ⅱ型患儿虽能独坐，但运动功能受限，寿命相对较短。DMT药物革新历史：在DMT药物问世之前，SMA的治疗手段极为有限，患儿家庭面临近乎绝望的境地。这些药物的临床应用，为SMA患者带来了前所未有的治疗希望与预后改善可能。共识发布的重要性：2025版共识的发布，标志着我国SMA诊疗体系迈入了精准化的新纪元。通过早筛-早诊-早治策略，共识旨在有效遏制疾病进展，提升患者生活质量，减轻社会负担。0102030405

脊髓性肌萎缩症（SMA）作为婴幼儿期常见的致死性遗传病，其病理特征显著地表现为脊髓前角α-运动神经元的进行性退化变性，导致严重的神经肌肉损伤。SMA疾病全览疾病的致病根源在于5号染色体上的运动神经元存活基因1（SMN1）发生缺失或变异，导致关键功能蛋白SMN合成不足，从而对运动神经元的存活构成严重威胁。致病基因与机制SMA的临床表现令人担忧，包括进行性的肌无力、肌萎缩等症状，这些症状常伴随呼吸、消化及骨骼系统等多器官的损害，严重影响患儿的生活质量与生存期。临床表现与影响SMN蛋白对运动神经元的存活与功能维护是至关重要的，其缺乏将引发不可逆的神经损伤，导致严重的后果，强调早期筛查、诊断与干预的迫切必要性。神经损伤的不可逆性脊髓性肌萎缩症概述

SMA的发病率在全球范围内呈现出高发态势，平均每20,000至10,000活产婴儿中便有一例受影响，显示出了这一疾病在新生儿期的高频出现和重要性。全球发病概况我国携带率现状遗传风险与影响我国普通人群中的SMA携带率显著地高达1/40至1/70之间，这一数据警示我们，每对携带致病基因的夫妇都面临着后代患病的风险，凸显了防控工作的紧迫性。由于夫妇双方若均携带致病基因，其后代将面临高达25%的患病概率，因此了解携带率现状对于评估个人及家族风险、制定预防措施具有至关重要的意义。SMA的流行病学数据

依据起病年龄与运动功能受限程度，SMA传统上细致划分为四型，每一型别均展现出独特的临床特征与预后趋势，为精准治疗提供了重要的指导与参考。SMA传统分类Ⅱ型SMA患儿虽能短暂地独立坐立，但随后病情持续恶化，最终无法行走，平均寿命维持在10至20岁之间，生命质量受到了显著的负面影响。Ⅱ型稳步恶化Ⅰ型SMA（Werdnig-Hoffman病）以其高度的致死性和快速的病情进展而著称，80%的患儿在确诊后的短短一年内便因呼吸衰竭而离世，几乎无长期生存可能。Ⅰ型迅猛进展Ⅲ型（Kugellberg-Welander病）患儿在疾病初期即可展现出一定的运动能力，但随着时间的推移，他们的运动功能逐渐丧失，病情进展呈现为复杂多变的态势。Ⅲ型复杂多变传统SMA分类与预后

DMT药物的出现与效果DMT药物革新自2016年起，诺西那生、Zolgensma、利司扑兰等DMT药物相继获得监管机构的批准上市，为SMA治疗领域带来了前所未有的变革与希望，标志着治疗时代的到来。神经元保护机制DMT药物通过提升SMN蛋白水平，有效挽救濒临死亡的神经元，使神经元池容量得以维持在功能阈值以上，为SMA患儿带来显著的神经元保护效应。预后改写与社会价值症状前治疗能够显著地改变SMA的疾病表型，甚至可以使部分原本预期寿命短暂的患儿得以延长生存期；从社会经济价值来看，这种治疗策略显著降低了医疗负担。临床研究显著疗效根据临床研究的深入观察与数据分析，DMT药物的治疗效果呈现出与启动治疗时机密切相关的特点，在症状前期即开始干预能够最大程度地保留健康的神经元。

2025版共识的发布与意义随着新生儿筛查技术的广泛普及与应用，症状前诊断成为了可能；为应对这一变革与挑战，《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》应运而生。共识发布背景共识由中华医学会儿科学分会等多学科组织联合制定，发表于《临床儿科杂志》2025年第9期；通过改良德尔菲法整合了34位跨领域专家的意见与建议。共识制定与发表共识针对症状前诊断、治疗决策、随访管理等核