血片法在中孕期唐氏综合症筛查中的应用探究:可行性、准确性与前景.docx

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血片法在中孕期唐氏综合症筛查中的应用探究:可行性、准确性与前景

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1唐氏综合症的危害与现状

唐氏综合症,又称21-三体综合征,是一种由染色体异常引发的先天性疾病,其核心病因是患者细胞内多了一条21号染色体。这种疾病给患儿带来的影响是多方面且严重的,首当其冲的便是智力障碍,患者的智力发育明显滞后于同龄人,认知、学习和理解能力存在极大的缺陷,这使得他们在日后的生活和学习中面临重重困难。生长发育迟缓也是唐氏综合症患儿的典型特征,他们在身高、体重、骨骼发育等方面均落后于正常儿童,身体各器官的发育也可能存在异常,如心脏畸形、消化道畸形等,这些器官畸形

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