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2025年产前筛查相关知识考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.关于产前筛查的核心目的，正确的是：

A.诊断所有胎儿异常

B.评估胎儿患特定出生缺陷的风险

C.替代产前诊断

D.确定胎儿性别

答案：B

2.中孕期血清学筛查（四联筛查）的最佳检测时间是：

A.孕7-13+6周

B.孕14-20+6周

C.孕22-24周

D.孕28-30周

答案：B

3.以下哪项不属于唐氏综合征（21-三体）的血清学筛查标志物？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（Freeβ-hCG）

C.抑制素A（InhA）

D.雌三醇（uE3）

答案：无（注：四联筛查标志物包括AFP、Freeβ-hCG、uE3、InhA，本题无正确选项，若为单选题可能出题失误，实际应选“无”或调整选项）

4.无创产前检测（NIPT）的检测原理是：

A.检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）

B.分析羊水细胞染色体核型

C.检测孕妇血清中病原体抗体

D.通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）

答案：A

5.孕妇年龄≥35岁时，产前筛查的建议是：

A.仅需进行血清学筛查

B.直接建议产前诊断（如羊水穿刺）

C.无需筛查，等待分娩后检查

D.优先选择早孕期NT筛查替代

答案：B

6.产前筛查高风险结果的含义是：

A.胎儿一定患有目标疾病

B.胎儿患目标疾病的概率高于设定阈值

C.胎儿患所有出生缺陷的风险均升高

D.孕妇存在妊娠并发症风险

答案：B

7.早孕期联合筛查（NT+血清学）的目标疾病不包括：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷（ONTD）

D.13-三体综合征

答案：C（ONTD主要通过中孕期AFP筛查）

8.以下哪种情况不属于产前筛查的禁忌证？

A.多胎妊娠（≥3胎）

B.孕妇体重＞120kg

C.孕妇有恶性肿瘤病史

D.孕周准确（通过早孕期超声核对）

答案：D

9.关于产前筛查知情同意的核心内容，错误的是：

A.告知筛查的局限性（如漏诊、假阳性）

B.说明筛查高风险需进一步诊断

C.强制要求所有孕妇必须接受筛查

D.解释筛查目标疾病的临床意义

答案：C

10.中孕期AFP水平显著升高（＞2.5MoM）最可能提示：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）

D.胎儿生长受限

答案：C

11.NIPT对以下哪种染色体异常的检测准确性最高？

A.21-三体综合征

B.性染色体数目异常（如45,X）

C.染色体微缺失综合征

D.三倍体（69,XXX）

答案：A

12.产前筛查结果的风险值计算不涉及以下哪项因素？

A.孕妇年龄

B.胎儿NT值（早孕期）

C.孕妇吸烟史

D.胎儿性别

答案：D（胎儿性别通常不影响风险计算，除非特定疾病关联）

13.早孕期NT增厚（≥3.0mm）提示胎儿可能合并：

A.染色体异常、结构畸形或遗传综合征

B.胎儿贫血

C.胎盘功能不全

D.妊娠期糖尿病

答案：A

14.产前筛查与产前诊断的本质区别是：

A.筛查是影像学检查，诊断是实验室检查

B.筛查评估风险，诊断明确是否患病

C.筛查费用更低，诊断费用更高

D.筛查适用于所有孕妇，诊断仅适用于高风险人群

答案：B

15.孕妇接受血清学筛查前，最关键的准备是：

A.空腹12小时

B.核对准确孕周（通过早孕期超声）

C.停用所有药物

D.测量血压

答案：B

二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）

1.产前筛查的目标疾病主要包括：

A.染色体数目异常（如21-三体、18-三体）

B.开放性神经管缺陷（ONTD）

C.单基因遗传病（如囊性纤维化）

D.严重结构畸形（如先天性心脏病）

答案：AB

2.以下属于早孕期筛查的项目有：

A.血清学二联筛查（PAPP-A+Freeβ-hCG）

B.胎儿NT测量

C.中孕期四联筛查

D.NIPT

答案：AB

3.产前筛查假阳性结果可能导致：

A.孕妇焦虑

B.不必要的产前诊断（如羊水穿刺）

C.漏诊其他出生缺陷

D.增加