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研究报告

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全身性肥大细胞病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.全身性肥大细胞病的定义与分类

全身性肥大细胞病（systemicmastocytosis，SM）是一种罕见的骨髓增殖性疾病，其特征为骨髓中肥大细胞的克隆性增殖。根据临床表现和病理特点，全身性肥大细胞病可分为以下几个亚型：肥大细胞增生症（Mastocytosis）、肥大细胞白血病（Mastcellleukemia）和肥大细胞肉瘤（Mastcellsarcoma）。肥大细胞增生症是最常见的类型，其患病率约为1/100万。病例报道显示，女性患病率略高于男性。

肥大细胞的克隆性增殖导致组织中出现大量肥大细胞，这些细胞分泌大量生物活性物质，如组胺、白三烯和肝素等，引发一系列临床表现。典型症状包括皮肤瘙痒、潮红、荨麻疹、关节痛、消化不良和心血管症状等。严重病例中，患者可能出现贫血、白细胞减少、血小板减少等血液学异常，甚至发生严重并发症。

根据国际肥大细胞疾病研究组的分类标准，全身性肥大细胞病的诊断主要依赖于临床特征、病理学检查、细胞遗传学分析和血液/骨髓细胞肥大细胞的形态学特征。近年来，随着分子生物学技术的发展，对肥大细胞病的认识逐渐深入。研究发现，约70%的肥大细胞病患者存在JAK-STAT信号通路异常，尤其是KIT基因突变。此外，其他基因如CALR、PDGFRA、PDGFRB等也可能在部分病例中发挥作用。

在临床实践中，病例报道中提到的病例包括一名56岁女性，表现为持续性皮肤瘙痒、荨麻疹和关节痛，经过详细检查诊断为全身性肥大细胞病。通过基因检测发现患者存在KIT基因突变。经过抗组胺药物和钙调神经磷酸酶抑制剂等治疗，患者的症状得到了显著改善。另一个病例是一位45岁男性，除了上述症状外，还伴有严重的心脏并发症。经过手术治疗和综合治疗，患者的病情得到了控制。

研究表明，肥大细胞病的发生与遗传、环境和免疫等因素密切相关。目前，全身性肥大细胞病的治疗方法主要包括药物治疗、手术治疗和放射治疗等。然而，由于疾病本身和治疗的局限性，患者的预后仍然存在不确定性。因此，深入了解疾病的发生机制，开发新的治疗方法和药物，对改善患者的预后具有重要意义。

2.2.全身性肥大细胞病的流行病学

(1)全身性肥大细胞病（SM）是一种罕见疾病，其全球患病率估计约为1/100万。根据不同地区的研究，患病率存在一定差异，但总体上，SM的发病率相对较低。在美国，估计每年有约1000例新病例。病例报告显示，SM的发病率在过去的几十年中略有上升，可能与病例识别率的提高和诊断技术的进步有关。

(2)SM的发病率在不同年龄和性别之间存在差异。儿童和青少年患者较为罕见，而成年人，尤其是中年人，是SM的主要发病群体。据研究，女性患者的比例略高于男性。在某些地区，儿童期SM的比例甚至可高达25%。例如，在法国的一项研究中，儿童期SM的发病率约为0.7/100万。

(3)SM的地理分布存在差异，某些地区报告的发病率较高。例如，在北欧和斯堪的纳维亚地区，SM的发病率较高，可能与遗传因素有关。在亚洲和非洲等地区，SM的发病率相对较低。此外，病例报告还显示，SM在特定种族人群中更为常见，如美国黑人患者中，SM的发病率比白人患者高。这些数据表明，SM的流行病学特征可能与遗传、环境和社会经济因素密切相关。

3.3.全身性肥大细胞病的临床表现

(1)全身性肥大细胞病的临床表现多样，患者可能会出现皮肤症状，如皮肤潮红、瘙痒、荨麻疹和血管性水肿。这些症状通常是由于肥大细胞释放的组胺和其他介质引起的。皮肤症状的严重程度可以从轻微的局部反应到广泛性、难以控制的全身性皮疹不等。

(2)除此之外，肥大细胞病还可能引起消化系统症状，包括恶心、呕吐、腹泻和腹痛。这些症状可能与肥大细胞释放的介质刺激胃肠道黏膜有关。在严重病例中，患者可能还会出现胃食管反流、吞咽困难或慢性便秘。

(3)呼吸系统症状也是全身性肥大细胞病的常见表现，包括咳嗽、呼吸困难、鼻炎和哮喘。这些症状可能是由于肥大细胞介质引起支气管痉挛、鼻腔阻塞或鼻窦炎。在少数情况下，患者可能出现严重呼吸困难，需要紧急医疗干预。此外，心血管系统症状，如心悸、血压波动和心动过速，也可能出现。

二、诊断标准与评估

1.1.诊断标准

(1)全身性肥大细胞病的诊断标准主要基于临床特征、组织病理学检查、血液和骨髓细胞学分析以及细胞遗传学和分子生物学检测。根据世界卫生组织（WHO）的分类，诊断需满足以下条件之一：肥大细胞浸润超过15个/HPF，并且至少有两个以下特征：皮肤受累、血液学异常、器官受累、嗜酸性粒细胞增多、血清肝素酶水平升高。

(2)临床特征方面，患者通常表现为皮肤瘙痒、荨麻疹、潮红、关节痛、消化不良等症状。皮肤活