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绒毛膜上皮癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、绒毛膜上皮癌概述

1.绒毛膜上皮癌的定义与分类

绒毛膜上皮癌（绒癌）是一种高度恶性的妊娠滋养细胞肿瘤，起源于妊娠绒毛膜，主要发生于妊娠后，极少数可发生在非妊娠期。绒癌的发病率虽然相对较低，但因其恶性程度高、侵袭性强、转移快，对患者的生命安全构成严重威胁。根据世界卫生组织（WHO）的分类，绒癌可分为以下几种类型：(1)完全性绒癌，占绒癌总数的60%以上，主要由绒毛膜滋养细胞构成，没有正常的绒毛组织；(2)部分性绒癌，占绒癌总数的30%左右，既有绒毛膜滋养细胞，也有正常的绒毛组织；(3)混合性绒癌，占绒癌总数的5%左右，同时存在绒毛膜滋养细胞和胚胎组织。绒癌的发病机制尚未完全明确，但研究表明，与基因突变、染色体异常等因素有关。

绒癌的临床表现多样，常见的症状包括不规则阴道出血、腹痛、恶心、呕吐等。由于绒癌的早期症状与妊娠反应相似，容易误诊和漏诊。据统计，绒癌的误诊率高达20%以上。此外，绒癌的转移性也较强，最常见的转移部位为肺部，其次是肝脏、脑部等。绒癌的预后与病情分期、治疗方法等因素密切相关。早期绒癌的治愈率较高，可达80%以上；而晚期绒癌的治愈率较低，仅为30%左右。因此，早期诊断和及时治疗对提高绒癌患者的生存率至关重要。

绒癌的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。其中，血清人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平是诊断绒癌的重要指标。正常妊娠期hCG水平明显升高，而绒癌患者的hCG水平异常升高，且在治疗后下降缓慢或持续升高。此外，影像学检查如胸部CT、腹部B超等可发现肿瘤的部位和大小。值得注意的是，绒癌的早期诊断对患者的预后有着重要影响。据统计，绒癌患者在确诊时，早期患者的5年生存率可达80%，而晚期患者的5年生存率仅为20%。因此，提高绒癌的早期诊断率对于改善患者预后具有重要意义。

2.绒毛膜上皮癌的流行病学特点

(1)绒毛膜上皮癌（绒癌）是一种较为罕见的妊娠滋养细胞肿瘤，其全球发病率约为1/10000。根据世界卫生组织（WHO）的统计，绒癌在发展中国家较为常见，而在发达国家则相对较少。近年来，随着全球人口老龄化趋势的加剧，绒癌的发病率呈现逐年上升的趋势。据统计，绒癌的发病率在女性恶性肿瘤中排名约为第12位。在亚洲地区，尤其是东南亚地区，绒癌的发病率较高，如印度、泰国、越南等国家的绒癌发病率均高于全球平均水平。例如，印度每年新发绒癌病例约为1000例，泰国约为500例。

(2)绒癌的发病年龄主要集中在20-40岁之间，其中以25-35岁为发病高峰期。年轻女性的绒癌发病率较老年女性高，这与年轻女性生育年龄较长、生育次数较多有关。此外，绒癌的发病与种族、地域、社会经济状况等因素也有一定的关联。例如，在非洲地区，黑人女性的绒癌发病率高于白人女性；在发达国家，由于生育政策的调整和女性晚婚晚育现象的增多，绒癌的发病率呈现上升趋势。以美国为例，近年来绒癌的发病率每年上升约2%，其中大部分病例发生在年轻女性中。

(3)绒癌的发病与妊娠次数、生育年龄、生育间隔等因素密切相关。研究表明，有过多次妊娠史的女性患绒癌的风险较高。据统计，有过3次及以上妊娠史的女性患绒癌的风险是无妊娠史女性的3倍。此外，生育年龄过早或过晚也与绒癌的发病风险增加有关。例如，生育年龄在20岁以下或35岁以上的女性患绒癌的风险较高。生育间隔过长或过短也可能增加绒癌的发病风险。以我国为例，近年来随着生育政策的调整，晚婚晚育现象日益普遍，绒癌的发病率也随之上升。此外，绒癌的发病还与遗传因素有关，家族中有绒癌病史的女性患绒癌的风险较高。例如，有研究表明，家族中有一级亲属患有绒癌的女性，其患绒癌的风险是无家族史女性的2倍。

3.绒毛膜上皮癌的病理生理学

(1)绒毛膜上皮癌的病理生理学研究表明，该疾病起源于妊娠绒毛膜的滋养层细胞。在正常妊娠过程中，滋养层细胞负责形成胎盘，为胎儿提供营养。然而，在绒癌患者中，这些细胞失去正常的调控，过度增殖并发生恶性转化。这种转化与基因突变、染色体异常等因素有关，尤其是p53和RB基因的突变在绒癌的发生发展中起着关键作用。

(2)绒癌的病理特征包括细胞异型性、核分裂象、出血和坏死等。肿瘤细胞排列呈巢状或条索状，缺乏绒毛结构。绒癌细胞的生长速度快，侵袭性强，容易通过血液循环和淋巴系统转移到身体其他部位。肺部是绒癌最常见的转移部位，其次是肝脏、脑部、阴道壁等。绒癌的转移机制复杂，涉及肿瘤细胞的粘附、迁移、血管生成和免疫逃逸等多个环节。

(3)绒癌的病理生理学还涉及到肿瘤微环境的变化。在肿瘤微环境中，肿瘤细胞与免疫细胞、血管内皮细胞、基质细胞等相互作用，形成一种有利于肿瘤生长和转移的微环境。这种微环境中的免疫抑制和血管生成是绒癌进展和复发的重要因