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矮小症诊疗指南

矮小症是儿童生长发育领域的常见问题，指身高低于同年龄、同性别、同种族儿童参照人群平均身高的2个标准差（-2SD）或第3百分位以下。其诊疗需遵循规范流程，涵盖全面评估、精准病因诊断及个体化干预，以下为核心诊疗内容：

一、评估与诊断流程

（一）病史采集

详细的病史是病因分析的基础。需重点询问：

1.出生史：胎龄（是否早产）、出生体重（是否小于胎龄儿，SGA）、出生身长（足月新生儿平均身长约50cm，SGA定义为出生体重/身长同胎龄第10百分位）；

2.生长发育史：记录各年龄节点（3个月、1岁、2岁、5岁、青春前期）的身高、体重数据，计算年生长速率（GVR）——2岁前7cm/年、2岁至青春前期5cm/年、青春期6cm/年提示生长迟缓；

3.家族史：父母身高（靶身高计算公式：男孩=（父身高+母身高+13）/2±5cm；女孩=（父身高+母身高-13）/2±5cm）、家族成员青春发育时间（如母亲初潮年龄12岁可能提示性早熟倾向）；

4.疾病史：是否存在慢性疾病（如炎症性肠病、肾病综合征）、内分泌疾病（甲状腺功能减退）、中枢神经系统疾病（如颅咽管瘤术后）；

5.用药史：是否长期使用糖皮质激素（如哮喘患儿）、免疫抑制剂等影响生长的药物。

（二）体格检查

1.身高测量：使用标准身高计，测量时脱鞋、双足并拢、头部保持耳屏上缘与眼眶下缘连线水平，误差需控制在0.1cm内；

2.体型评估：测量上下部量（以耻骨联合上缘为界），正常儿童上部量/下部量随年龄增长从1.7（1岁）降至1.0（12岁），比例异常提示骨骼发育异常（如软骨发育不全表现为上部量/下部量增大）；

3.第二性征：采用Tanner分期评估，女孩乳房发育（B2期）、男孩睾丸容积4ml（T2期）提示进入青春期，性早熟（女孩8岁、男孩9岁）会加速骨龄进展，影响成年身高；

4.特殊体征：Turner综合征可见颈蹼、盾状胸、肘外翻；Noonan综合征有眼距宽、低位耳；生长激素缺乏症（GHD）多表现为匀称性矮小、面容幼稚。

（三）辅助检查

1.基础实验室检查：血常规（贫血）、肝肾功能（慢性肝病/肾病）、电解质（肾小管酸中毒）、甲状腺功能（TSH、FT4，原发性甲减TSH↑、FT4↓）；

2.生长激素轴评估：

-胰岛素样生长因子-1（IGF-1）与胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）：反映生长激素（GH）的生物效应，受营养、甲状腺功能影响，需结合年龄、性别校正；

-生长激素激发试验：需至少2种不同机制药物（如精氨酸+可乐定），分别于0、30、60、90、120分钟采血测GH峰值。诊断标准：峰值5μg/L为完全性GHD，5-10μg/L为部分性GHD，≥10μg/L为非GHD；

3.骨龄评估：拍摄左手腕骨正位X线片，使用Greulich-Pyle（GP）法或TW3法判读。骨龄落后≥2岁提示生长潜力保留（如GHD），骨龄提前≥2岁提示性早熟或甲状腺功能亢进；

4.遗传学检查：女孩矮小常规行染色体核型分析（排除45,XTurner综合征）；怀疑单基因病（如SHOX基因缺陷）需行基因检测；

5.影像学检查：GHD患儿需行垂体MRI，明确是否存在垂体发育不良（垂体高度2mm）、垂体柄中断、下丘脑/垂体占位（如颅咽管瘤）；

6.其他：性早熟者测促黄体生成素（LH）、雌二醇（E2，女性）/睾酮（T，男性），必要时行GnRH激发试验（LH峰值5IU/L提示中枢性性早熟）；慢性腹泻患儿查粪便钙卫蛋白、胃肠镜（排除炎症性肠病）。

二、病因分类与诊断要点

矮小症病因复杂，需结合评估结果分层分析：

1.生长激素缺乏症（GHD）：特发性GHD最常见（占60%-70%），无明确器质性病变；器质性GHD多因下丘脑-垂体肿瘤（如颅咽管瘤）、产伤、放疗后导致，常伴其他垂体激素缺乏（如促甲状腺激素TSH、促肾上腺皮质激素ACTH）；

2.特发性矮小（ISS）：占矮小症30%-40%，需排除所有已知病因（如GHD、染色体异常、慢性疾病），表现为匀称性矮小，生长速率正常或偏低，IGF-1水平正常或轻度降低，预测成年身高低于同性别正常均值-2SD；

3.小于胎龄儿（SGA）：约85%的SGA患儿2岁前可实现追赶生长，若2岁后身高仍第3百分位（持续SGA），需干预；

4.性早熟：中枢性性早熟（CPP）因下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，骨龄提前导致生长板提前闭合，成年身高受损；

5.先天性甲状腺功能减退症（CH）：新生儿筛查TSH升高确诊，未及时治疗可致智力低下、骨龄显著落后（骨龄常实际年龄2岁以上）；

6.染色体异常：Turner综合征（4