2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0929）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术基于“边合成边测序”原理？

A.纳米孔测序（Nanopore）

B.焦磷酸测序（454）

C.单分子实时测序（PacBio）

D.桥式扩增测序（Illumina）

答案：D

解析：Illumina测序平台采用桥式扩增结合边合成边测序技术，通过荧光标记的dNTP掺入并读取信号；A为纳米孔技术（电信号识别），B为454技术（焦磷酸发光），C为PacBio技术（零模波导孔实时监测），均不符合“边合成边测序”原理。

人类基因组中，“同义突变”的定义是？

A.导致氨基酸改变的单碱基变异

B.不改变氨基酸序列的单碱基变异

C.插入或缺失1-50个碱基的变异

D.拷贝数大于2的基因组片段重复

答案：B

解析：同义突变指突变后密码子编码的氨基酸未改变（如CCT→CCG均编码脯氨酸）；A为错义突变，C为Indel，D为CNV（拷贝数变异）。

以下哪个数据库主要用于存储临床意义明确的基因变异？

A.dbSNP

B.ClinVar

C.gnomAD

D.ExAC

答案：B

解析：ClinVar由NCBI维护，专注于收集与疾病相关的变异及其临床意义；A为全物种SNP数据库，C/D为人群变异频率数据库（gnomAD已取代ExAC）。

基因数据质量控制中，“Q30”指标表示？

A.测序错误率≤0.1%的碱基比例

B.比对到参考基因组的读长比例

C.变异位点的杂合子比例

D.样本污染的概率

答案：A

解析：Q30指测序碱基质量值≥30的比例（错误率≤0.1%）；B为比对率（如BAM文件的MAPQ），C为杂合度（Heterozygosity），D为污染率（如VerifyBamID结果）。

以下哪个工具常用于基因变异的功能注释？

A.GATK

B.ANNOVAR

C.BWA

D.SAMtools

答案：B

解析：ANNOVAR是经典的变异注释工具，可注释功能影响、人群频率等；A为变异检测工具（如HaplotypeCaller），C为比对工具，D为序列格式处理工具。

连锁不平衡（LD）的主要影响是？

A.增加基因重组频率

B.导致相邻标记等位基因关联

C.降低单倍型多样性

D.提高全基因组关联研究（GWAS）分辨率

答案：B

解析：LD指染色体上相邻位点的等位基因非随机关联（如A和B常同时出现）；A为重组的结果，C/D表述错误（LD会降低GWAS分辨率，因标记可能关联但非因果）。

拷贝数变异（CNV）检测的金标准是？

A.全外显子测序（WES）

B.核型分析（Karyotyping）

C.荧光原位杂交（FISH）

D.比较基因组杂交（aCGH）

答案：D

解析：aCGH（芯片比较基因组杂交）是CNV检测的金标准，可全基因组扫描；A的WES对CNV检测灵敏度低，B分辨率仅5-10Mb，C为局部区域检测。

GWAS（全基因组关联研究）的核心目的是？

A.鉴定疾病相关的结构变异

B.定位与表型关联的遗传标记

C.分析基因表达差异

D.预测药物反应的遗传基础

答案：B

解析：GWAS通过全基因组SNP分型，寻找与疾病/表型显著关联的遗传标记（如p值＜5×10??）；A为SV研究，C为转录组分析，D为药物基因组学。

生物信息学流程中，“BAM文件”的主要作用是？

A.存储原始测序读长（RawReads）

B.记录比对到参考基因组的序列数据

C.保存变异检测结果（如VCF）

D.展示基因表达量（如FPKM）

答案：B

解析：BAM是二进制格式的比对文件，包含读长在参考基因组上的定位信息；A为FASTQ文件，C为VCF文件，D为表达矩阵文件（如TPM）。

基因数据解读的伦理规范中，“知情同意”的核心要求是？

A.受试者需签署纸质同意书

B.研究者需向受试者充分解释数据用途与风险

C.数据仅用于科学研究，不得共享

D.受试者可随时撤回数据但无权获取结果

答案：B

解析：知情同意的核心是受试者在充分理解数据用途、潜在风险（如隐私泄露）、获益后自愿参与；A为形式要求，C/D不符合伦理指南（数据可在脱敏后共享，受试者有权了解结果）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于基因组结构变异（SV）的有？

A.单核苷酸多态性（SNP）

B.插入缺失（Indel，＞50bp）

C.倒位（Inversion）

D.易位（Translocation）

答案：BCD

解析：SV指长度＞50bp的基因组重排，包括插入、缺失（＞50bp）、倒位、易位等；A为单碱基变异（属于小变异）。

基因数据注释需涵盖的关键信息包括？

A.变异在人群中的频率（如gnomAD）

B.变异的功能影响（如SIFT/PolyPh