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研究报告

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良性粘膜类天疱疮(瘢痕性类天疱疮)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.良性粘膜类天疱疮的定义与流行病学

良性粘膜类天疱疮（MucousMembranePemphigoid,MMP）是一种慢性自身免疫性大疱性皮肤病，主要累及皮肤和粘膜，尤其是口腔、眼结膜和生殖器粘膜。该疾病在全球范围内均有发病，但不同地区的发病率存在差异。据统计，MMP的患病率在西方国家约为5-10/100,000，而在亚洲地区，患病率可能更高，达到20-30/100,000。尽管MMP的发病率相对较低，但其对患者生活质量的影响却不容忽视。

MMP的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传、环境和免疫因素共同参与了该疾病的发生发展。遗传因素在MMP发病中起着重要作用，家族聚集性病例较为常见。环境因素如紫外线照射、感染等也可能触发或加重病情。免疫学研究表明，MMP患者体内存在针对基底膜带的自身抗体，这些抗体破坏了皮肤和粘膜的屏障功能，导致大疱形成。

MMP的临床表现多样，包括粘膜溃疡、水疱、皲裂和瘢痕形成等。口腔粘膜受累是最常见的症状，表现为反复发作的溃疡，严重时可影响进食和言语。眼结膜受累可能导致视力下降和眼部不适。生殖器粘膜受累较少见，但同样会引起疼痛和不适。MMP的诊断主要依靠临床表现和实验室检查，如直接免疫荧光试验和间接免疫荧光试验等。以下是一个典型的MMP病例：患者，女性，60岁，因反复发作的口腔溃疡和眼干、眼痒就诊。经检查，患者口腔粘膜和眼结膜活检结果显示基底膜带抗体阳性，诊断为良性粘膜类天疱疮。

2.2.瘢痕性类天疱疮的病理生理学

(1)瘢痕性类天疱疮（ScarringPemphigoid,SP）是一种慢性自身免疫性大疱性疾病，其病理生理学过程复杂，涉及多种免疫细胞和分子机制。SP的主要特征是自身抗体针对皮肤和粘膜的基底膜带成分，尤其是类型I型胶原蛋白（typeIcollagen）。这些自身抗体通过补体介导的细胞毒性作用和抗体依赖性细胞毒性（ADCC）效应，导致基底膜带损伤，从而引发大疱形成和粘膜及皮肤的炎症反应。

(2)在SP的病理生理过程中，B细胞和T细胞发挥着关键作用。B细胞在产生针对基底膜带的自身抗体方面起着核心作用，而T细胞则通过释放细胞因子和趋化因子，调节免疫应答和炎症反应。研究表明，SP患者的血液和病变组织中存在异常增多的B细胞和T细胞。此外，Th17细胞和Treg细胞在SP的免疫调节中也扮演着重要角色，Th17细胞促进炎症反应，而Treg细胞则有助于维持免疫耐受。

(3)除了自身免疫反应，细胞外基质（ECM）的降解和重塑在SP的病理生理学中也至关重要。在SP患者的病变组织中，ECM的降解活性增加，导致基底膜带的破坏和瘢痕形成。ECM降解过程中，多种酶如基质金属蛋白酶（MMPs）和丝氨酸蛋白酶（如ADAMTs）发挥着重要作用。此外，炎症细胞释放的细胞因子和生长因子也可能参与ECM的降解和重塑，进一步加剧病变组织的损伤和瘢痕形成。这些复杂的病理生理学过程共同导致了SP患者典型的临床症状和病理特征。

3.3.疾病的临床表现与诊断标准

(1)良性粘膜类天疱疮（MMP）的临床表现多样，常见的症状包括口腔溃疡、眼结膜炎症、生殖器粘膜受累等。口腔溃疡是最常见的症状，约占所有患者的90%以上。溃疡通常呈圆形或椭圆形，边缘清晰，底部覆盖灰白色假膜，疼痛明显。眼结膜受累可导致眼干、眼痒、异物感等症状，严重时可引发视力下降。生殖器粘膜受累较少见，但同样会引起疼痛和不适。例如，一位70岁女性患者因反复发作的口腔溃疡和眼干就诊，经检查诊断为MMP。

(2)MMP的诊断主要依据临床表现、实验室检查和组织病理学检查。临床表现方面，患者通常具有典型的粘膜受累症状，如口腔溃疡、眼结膜炎症等。实验室检查方面，直接免疫荧光试验（DIF）和间接免疫荧光试验（IIF）是常用的诊断方法。DIF检测到基底膜带抗体阳性，而IIF检测到抗基底膜带抗体阳性。组织病理学检查显示，病变部位基底膜带破坏，免疫球蛋白和补体沉积。例如，一位55岁男性患者因口腔溃疡和眼干就诊，DIF和IIF检查均显示抗基底膜带抗体阳性，诊断为MMP。

(3)MMP的诊断标准主要参考美国皮肤病学会（AAD）和欧洲皮肤病学会（EADV）制定的诊断指南。诊断标准包括临床表现、实验室检查和组织病理学检查。临床表现方面，至少有两个部位的粘膜受累，如口腔、眼结膜、生殖器等。实验室检查方面，DIF或IIF检测到抗基底膜带抗体阳性。组织病理学检查显示基底膜带破坏。符合以上标准者可诊断为MMP。据统计，MMP的误诊率约为10%，主要原因是临床表现不典型或实验室检查结果不明显。因此，临床医生在诊断过程中应充分了解MMP的临床表现和诊