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贵州2025自考[生物医药数据科学]基因组数据分析高频题(考点)

一、单选题（共10题，每题2分）

说明：每题只有一个正确答案。

1.在基因组数据分析中，用于评估序列比对准确性的指标是？

A.GC含量

B.序列相似度

C.基因长度

D.碱基替换率

2.贵州省常见的少数民族遗传病（如苗族β-地中海贫血）的基因型检测常采用？

A.Sanger测序

B.测序芯片技术

C.二代测序（NGS）

D.基因芯片杂交

3.GenBank数据库属于哪种类型的生物信息学资源？

A.公共数据库

B.商业数据库

C.专利数据库

D.私有数据库

4.以下哪项不属于基因组注释的范畴？

A.基因定位

B.蛋白质结构预测

C.外显子识别

D.基因表达分析

5.贵州省某医院开展肿瘤基因组测序项目，常用的变异检测工具是？

A.BLAST

B.GATK

C.Bowtie2

D.Samtools

6.在宏基因组数据分析中，常用的质量控制工具是？

A.HISAT2

B.Trimmomatic

C.STAR

D.StringTie

7.中国人群特有的遗传标记（如SNP位点）在基因组研究中有何意义？

A.提高测序通量

B.用于疾病关联分析

C.降低测序成本

D.增加基因数量

8.以下哪种技术常用于检测基因组中的重复序列？

A.基因芯片

B.基因捕获

C.基因组重复序列分析（如RepeatMasker）

D.软件包GATK

9.贵州省艾滋病病毒（HIV）流行病学研究中，基因型分析的主要目的是？

A.预测药物耐药性

B.绘制系统发育树

C.确定病毒传播途径

D.评估病毒毒力

10.基因组数据标准化（如TPM计算）的主要目的是？

A.提高测序深度

B.消除批次效应

C.增加基因覆盖度

D.优化比对速度

二、多选题（共5题，每题3分）

说明：每题有多个正确答案，漏选或错选均不得分。

1.贵州省生物医药数据科学领域常用的基因组分析工具包括？

A.IGV（IntegrativeGenomicsViewer）

B.Cytoscape

C.DESeq2

D.HaplotypeCaller

E.MetaSPAdes

2.基因组变异分类中，以下哪些属于体细胞突变？

A.单核苷酸多态性（SNP）

B.基因缺失

C.染色体易位

D.碱基插入

E.甲基化改变

3.中国人群基因组数据库建设对生物医药研究的作用包括？

A.提高疾病风险预测精度

B.挖掘民族特有遗传标记

C.优化药物靶点筛选

D.降低测序成本

E.促进个性化医疗

4.宏基因组测序中，常用的数据预处理步骤有？

A.样本DNA提取

B.质量控制（如FastQC）

C.排序（如SPAdes）

D.变异检测（如Vsearch）

E.功能注释（如KeggMapper）

5.贵州省肿瘤基因组研究中，需要关注的基因包括？

A.BRCA1/BRCA2（乳腺癌相关）

B.KRAS（结直肠癌相关）

C.EGFR（肺癌相关）

D.TP53（多种肿瘤相关）

E.MTHFR（代谢相关肿瘤）

三、判断题（共10题，每题1分）

说明：请判断下列说法的正误。

1.基因组重测序（WGS）比目标区域测序（WES）能检测更多类型的变异。（√）

2.贵州省苗族人群的遗传多样性低于汉族。（×）

3.Sanger测序技术适用于大规模基因组测序项目。（×）

4.基因组注释的目的是确定每个基因的功能。（√）

5.宏基因组分析只能检测微生物基因组。（×）

6.中国人群特有的SNP位点对药物研发有重要价值。（√）

7.基因组数据标准化是为了提高测序通量。（×）

8.肿瘤基因组中的体细胞突变通常比胚系突变更复杂。（√）

9.基因芯片技术可以用于基因组变异检测。（√）

10.GenBank数据库只存储人类基因组数据。（×）

四、简答题（共5题，每题5分）

说明：请简述以下问题。

1.简述贵州地区开展肿瘤基因组测序的意义。

答案要点：

-提高肿瘤精准诊疗水平（如靶向治疗）；

-挖掘民族特有基因变异与肿瘤易感性的关联；

-为地方人群提供个性化用药方案。

2.简述基因组数据标准化（如TPM）的原理。

答案要点：

-TPM（每百万转录本单位）通过归一化消除样本间测序深度差异；

-适用于跨样本基因表达量比较；

-常用于RNA-Seq数据分析。

3.简述宏基因组测序在微生物多样性研究中的应用。

答案要点：

-检测样本中所有微生物的基因组信息；

-用于疾病病原体鉴定（如HIV、结核）；

-分析肠道菌群与代谢疾病的关系。

4.简述Sanger测序和二代测