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研究报告

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进行性骨化性肌炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、引言

1.1.背景信息

(1)进行性骨化性肌炎（ProgressiveDiastrophicMuscularDystrophy，PDD）是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为进行性肌肉僵硬和萎缩，严重影响患者的日常生活和身心健康。根据世界卫生组织（WHO）的统计数据，全球大约有20万人患有这种疾病。在中国，PDD的发病率相对较低，但近年来，随着医疗技术的进步和人们对罕见病的关注度提高，PDD的病例报告逐渐增多。

(2)PDD的病因尚未完全明确，但研究表明，该病是由基因突变引起的。目前已知，PDD患者中约70%为常染色体显性遗传，其余为常染色体隐性遗传或性染色体连锁遗传。由于基因突变导致肌细胞内蛋白质合成和降解失衡，进而引起肌肉组织纤维化和骨化，导致肌肉僵硬和萎缩。在实际临床工作中，诊断PDD需要综合考虑患者的家族史、临床表现、肌肉活检结果和基因检测等多个方面。

(3)案例一：患者李某，女，35岁，因双下肢僵硬、无力、活动受限入院。经详细询问病史和体格检查，初步诊断为PDD。进一步进行肌肉活检和基因检测，证实为常染色体显性遗传的PDD。患者接受了一段时间的物理治疗和药物治疗，病情得到一定程度的缓解，但仍存在肌肉僵硬和活动受限等问题。

案例二：患者张某，男，45岁，因颈部肌肉僵硬、呼吸困难入院。患者自诉近期出现吞咽困难、声音嘶哑等症状。经过相关检查，确诊为PDD。由于病情较为严重，患者接受了包括呼吸机辅助呼吸在内的综合治疗。在多学科团队的协作下，患者病情得到了有效控制，生活质量得到一定程度的改善。

案例三：患者王某，女，28岁，因双上肢无力、疼痛入院。患者家族中有多位亲戚患有类似疾病。经肌电图、肌肉活检和基因检测等检查，确诊为PDD。患者接受了长期的治疗和康复训练，虽然病情未得到根本改善，但生活质量有所提高，能够独立完成日常生活活动。

2.2.目的和意义

(1)本共识的制定旨在为我国进行性骨化性肌炎（PDD）的诊断和治疗提供科学、规范、实用的指导，以提高PDD患者的诊疗水平。根据我国最新统计数据，PDD的发病率约为1/10万，但实际病例报告数量较少，这可能与PDD的罕见性及诊断难度有关。本共识的发布，有助于提高临床医生对PDD的认识，促进多学科合作，为患者提供更全面、有效的治疗方案。

(2)本共识的制定对于PDD患者及其家庭具有重要意义。通过规范诊断流程，提高诊断准确率，可以减少误诊和漏诊，为患者争取到早期干预的机会。此外，共识中提出的治疗原则和方案，有助于提高治疗的有效性和安全性，改善患者的预后和生活质量。以某地某医院为例，在实施本共识指导下的PDD患者治疗过程中，患者症状明显改善，生活质量得到了显著提高。

(3)本共识的制定还将推动我国PDD研究领域的发展。通过总结和分享国内外最新的研究成果，有助于促进临床与科研的紧密结合，为PDD的防治提供有力支持。此外，本共识的推广和应用，有望提高PDD在国内外的影响力，为我国在罕见病领域树立典范。同时，本共识的制定过程也为其他罕见病的研究和诊疗提供了有益借鉴。

3.3.研究方法

(1)本研究采用多学科合作的研究方法，由临床医学、遗传学、康复医学、护理学等多个领域的专家共同参与。研究团队首先对国内外关于进行性骨化性肌炎（PDD）的相关文献进行了系统回顾和总结，包括临床研究、基础研究、治疗指南等，以了解PDD的最新研究进展和诊疗现状。

(2)在文献回顾的基础上，研究团队组织了多次专家研讨会，邀请来自不同领域的专家对PDD的诊断标准、治疗原则、康复护理等方面进行深入讨论。研讨会中，专家们结合临床实践经验和国内外研究数据，对PDD的诊疗流程、治疗方案、康复措施等方面提出了具体的意见和建议。

(3)为了确保研究结果的科学性和实用性，研究团队还进行了以下工作：首先，对PDD患者的临床资料进行了收集和分析，包括病史、体格检查、实验室检查、影像学检查、肌肉活检等；其次，对收集到的数据进行了统计学分析，以评估不同治疗方案的效果和安全性；最后，根据专家讨论结果和数据分析结果，形成了《进行性骨化性肌炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）》，并经过专家评审和修改完善。

二、定义与诊断

1.1.定义

(1)进行性骨化性肌炎（ProgressiveDiastrophicMuscularDystrophy，PDD）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为骨骼肌和皮肤纤维组织的异常骨化和钙化。该病起病隐匿，病程进展缓慢，患者往往在成年后出现症状。PDD的发病率在全球范围内较低，但在中国等部分地区，由于诊断技术的限制和公众认知度不足，实际病例报告可能远低于实际患病人数。

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