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研究报告

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颅骨佩吉特病多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、颅骨佩吉特病概述

1.颅骨佩吉特病的定义与流行病学特点

颅骨佩吉特病（PagetsDiseaseoftheSkull,PDS）是一种以成骨细胞异常增生为特征的慢性骨代谢性疾病，主要影响颅骨。该病病因尚不明确，可能与遗传、激素、微量元素代谢紊乱等因素有关。PDS在全球范围内均有发病，但发病率存在地域差异。流行病学调查显示，PDS多见于中老年人群，男性发病率略高于女性，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。在我国，PDS的发病率约为0.1%，近年来有逐年升高的趋势。

PDS的临床表现多样，早期常无特异性症状，容易被忽视。随着病情进展，患者可能出现头痛、颅骨疼痛、局部肿块、头皮增厚、颅骨变形等症状。部分患者还可出现视力障碍、神经功能障碍等并发症。PDS的诊断主要依据临床表现、影像学检查和病理学检查。影像学检查包括X光、CT、MRI等，有助于观察颅骨病变的范围、形态和性质。病理学检查通过活检可以明确诊断。

流行病学研究表明，PDS的发病与多种因素相关。首先，遗传因素在PDS的发病中起着重要作用。家族性PDS的发病率明显高于散发病例。其次，激素水平失衡也是PDS发病的一个重要因素。例如，甲状腺功能亢进、性激素水平异常等可能导致PDS的发生。此外，微量元素代谢紊乱、慢性感染、创伤等也可能与PDS的发病有关。近年来，随着人口老龄化加剧，PDS的发病率呈现上升趋势，引起了临床医师和研究人员的高度关注。

2.颅骨佩吉特病的病因与发病机制

(1)颅骨佩吉特病（PagetsDiseaseoftheSkull,PDS）的病因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素在其中扮演了关键角色。多项研究表明，PDS患者中存在家族聚集现象，家族性PDS的发病率约为5%，远高于散发病例的0.1%。通过全基因组关联研究，研究者发现PDS与多个基因位点相关，如SUFU、FGF23、TNFRSF11B等。例如，SUFU基因突变与家族性PDS的发生密切相关，突变频率在家族性PDS患者中高达50%。

(2)除了遗传因素，激素水平失衡也被认为与PDS的发病机制有关。研究表明，PDS患者血清中存在高水平的生长激素（GH）和胰岛素样生长因子-1（IGF-1）。GH和IGF-1是促进骨骼生长和代谢的重要激素，过高的水平可能导致骨骼异常增生。例如，一项针对PDS患者的研究发现，其血清GH水平显著高于健康对照组，而IGF-1水平与PDS病变范围呈正相关。此外，性激素水平异常，如女性绝经后雌激素水平下降，也可能增加PDS的发病风险。

(3)微量元素代谢紊乱、慢性感染和创伤等因素也被认为是PDS的潜在病因。研究表明，PDS患者血清中锌、铜等微量元素水平异常，可能与骨骼代谢紊乱有关。例如，一项针对PDS患者的研究发现，其血清锌水平显著低于健康对照组。此外，慢性感染，如骨髓炎、结核等，也可能导致骨骼异常增生，从而诱发PDS。在临床案例中，部分患者在骨折、手术等创伤后发生PDS，提示创伤可能与PDS的发病有关。总之，PDS的病因复杂，涉及遗传、激素、微量元素代谢等多个方面，需要进一步深入研究。

3.颅骨佩吉特病的临床表现与诊断标准

(1)颅骨佩吉特病（PagetsDiseaseoftheSkull,PDS）的临床表现多样，且因病变部位和程度的不同而有所差异。早期患者往往无特异性症状，容易被忽视。随着病情进展，患者可能出现以下临床表现：头痛是PDS最常见的症状之一，发生率约为50%-80%。头痛性质多样，可为钝痛、刺痛或搏动性疼痛，常伴有恶心、呕吐等症状。颅骨疼痛也是PDS的常见症状，发生率约为30%-50%。患者常描述为深在性、难以忍受的疼痛，夜间加重。此外，部分患者还可出现局部肿块、头皮增厚、颅骨变形等症状。据一项针对PDS患者的临床研究显示，约60%的患者存在局部肿块，40%的患者出现头皮增厚。在严重病例中，患者可能出现视力障碍、神经功能障碍等并发症，如眼球突出、斜视、面部麻木等。

(2)PDS的诊断主要依据临床表现、影像学检查和病理学检查。影像学检查是诊断PDS的重要手段，包括X光、CT、MRI等。X光检查简单易行，但敏感性较低，难以发现早期病变。CT检查具有较高的空间分辨率，可显示颅骨的形态改变和骨质破坏。MRI检查具有较高的软组织分辨率，可清晰显示颅骨病变的范围、形态和性质。一项针对PDS患者的影像学研究发现，CT检查的敏感性为63%，MRI检查的敏感性为86%。病理学检查通过活检可以明确诊断，是PDS确诊的金标准。一项针对PDS患者的病理学研究发现，活检诊断的准确率为90%。在实际临床工作中，医生会根据患者的症状、影像学检查和病理学检查结果，综合判断