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研究报告

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脊髓性肌萎缩和有关的综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.脊髓性肌萎缩（SMA）的定义和分类

(1)脊髓性肌萎缩（SMA）是一种由于脊髓前角运动神经元进行性退化导致肌肉无力和萎缩的遗传性疾病。这种疾病主要影响脊髓前角运动神经元，导致肌肉无力、萎缩和运动功能障碍。SMA的发病机制与SMN1基因的突变有关，该基因编码一种重要的蛋白质——SurvivalofMotorNeuron（SMN）蛋白，SMN蛋白在神经元生存和功能维持中起着至关重要的作用。

(2)SMA的分类主要依据其临床表现和疾病严重程度。根据临床表现，SMA可分为几种亚型，包括婴儿型SMA、儿童型SMA、青少年型和成人型SMA。婴儿型SMA是最严重的一种，通常在婴儿出生后6个月内出现症状，病情进展迅速，多数患儿在2岁内死亡。儿童型SMA症状通常在婴儿期晚期或儿童早期出现，病情进展较婴儿型慢。青少年型和成人型SMA症状出现较晚，病程进展相对缓慢。根据疾病严重程度，SMA可分为SMAⅠ型至SMAⅣ型，其中SMAⅠ型为最严重的一型，而SMAⅣ型症状较轻。

(3)SMA的诊断主要基于临床表现、遗传学检查和电生理学检查。临床表现包括肌肉无力、萎缩、运动功能障碍等症状。遗传学检查通过检测SMN1基因的突变来确诊SMA。电生理学检查包括神经传导速度和肌肉电图等，用于评估神经肌肉传导功能和肌肉功能。SMA的诊断需要多学科专家的协同工作，包括神经科医生、遗传学家、康复科医生和影像学专家等。通过这些综合评估，可以为患者提供准确的诊断和个体化的治疗方案。

2.SMA的流行病学和发病率

(1)脊髓性肌萎缩（SMA）是一种罕见但具有严重后果的遗传性疾病，其全球发病率约为1/6,000至1/10,000。在不同地区，SMA的发病率存在差异，可能与遗传背景、诊断技术和社会经济状况等因素有关。例如，在意大利，SMA的发病率较高，估计为1/8,000至1/4,000，这与该地区较高的SMA基因携带者比例有关。

(2)SMA的发病率在不同年龄段也有显著差异。婴儿型SMA（SMAⅠ型）是最常见和最严重的一种，通常在婴儿出生后的前几个月内出现症状，其发病率约为1/1,000至1/2,500。儿童型SMA（SMAⅡ型、SMAⅢ型）的发病率相对较低，但患者生存期较长，其发病率估计为1/10,000至1/20,000。青少年型和成人型SMA（SMAⅣ型）的发病率更低，但症状出现较晚，患者可能终身受到影响。

(3)案例研究表明，SMA在全球范围内均有报道，且在不同地区和种族中均有发病。例如，在美国，SMA的发病率在不同种族间存在差异，白种人的发病率高于非裔美国人、西班牙裔美国人和亚洲美国人。此外，SMA的发病率在发达国家和发展中国家也存在差异，可能与医疗资源的可获取性和诊断技术的普及程度有关。随着医疗技术的进步和遗传检测的普及，SMA的发病率有望得到更准确的评估，从而为患者提供更好的诊断和治疗服务。

3.SMA的临床表现和诊断标准

(1)脊髓性肌萎缩（SMA）的临床表现多样，主要特征是进行性的肌肉无力和萎缩。这种疾病通常在婴儿期或儿童早期出现，但也可能晚至成年期才被诊断。SMA的临床表现因患者年龄、基因型、遗传背景和疾病严重程度而异。婴儿型SMA（SMAⅠ型）是最严重的一型，通常在婴儿出生后的前几个月内出现症状，表现为肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难和生长发育迟缓。例如，一个名叫小明的婴儿，出生后不久就被诊断出SMAⅠ型，表现为头部不能抬起，呼吸困难和吞咽困难，需要呼吸机和胃管喂养。

(2)SMA的诊断标准主要包括临床表现、遗传学检查和电生理学检查。临床表现方面，医生会评估患者的肌肉力量、肌肉萎缩程度、运动功能和神经传导速度。例如，在儿童型SMA（SMAⅡ型、SMAⅢ型）中，患者可能表现为肌肉无力、步态不稳、手部肌肉萎缩和呼吸困难。遗传学检查是通过检测SMN1基因的突变来确诊SMA，这一检测对于SMA的诊断至关重要。电生理学检查，如肌肉电图（EMG）和神经传导速度（NCV）测试，可以评估神经肌肉传导功能和肌肉功能。例如，一个名叫小红的儿童，被诊断为SMAⅡ型，通过EMG检查发现肌肉纤维自发性活动减少，神经传导速度减慢。

(3)SMA的诊断是一个复杂的过程，通常需要多学科专家的协作。医生会根据患者的病史、家族史、临床表现和辅助检查结果来综合判断。例如，在一个名叫小刚的青少年患者中，由于早期症状不明显，诊断过程历时数年。在多次评估和反复检查后，医生最终通过遗传学检测确认了小刚患有SMAⅢ型。这个案例表明，SMA的诊断可能存在延迟，尤其是在症状不典型或早期诊断困难的情况下。因此，提高公众对SMA的认识、加强遗传咨询和早期筛查对于提