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2025年福建省产前筛查诊断人员资质考试精选模拟试题及答案

一、单项选择题（共20题，每题2分，共40分）

1.孕妇，28岁，孕16周，血清学筛查结果显示AFPMoM值0.4，游离β-hCGMoM值2.5，未提供NT值。该孕妇最可能的胎儿异常是：

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：A

解析：21-三体综合征的血清学筛查特征为AFP降低（MoM＜0.7）、游离β-hCG升高（MoM＞2.0）；18-三体综合征通常表现为AFP、游离β-hCG均降低；开放性神经管缺陷AFP显著升高（MoM＞2.5）；胎儿生长受限与血清学指标无直接特异性关联，故正确答案为A。

2.关于绒毛膜取样（CVS）的操作时间，正确的是：

A.孕6-8周

B.孕10-13+6周

C.孕15-20周

D.孕22-24周

答案：B

解析：CVS最佳操作时间为孕10-13+6周，此阶段绒毛膜与蜕膜界限清晰，取材成功率高且流产风险相对较低（约1-2%）。孕6-8周因绒毛发育不成熟易导致取样失败或嵌合体风险增加；孕15周后通常选择羊水穿刺，故B正确。

3.孕妇，35岁，G2P1，孕12周超声提示NT值3.5mm（正常参考值＜2.5mm）。以下处理建议中，最合理的是：

A.建议孕16周复查血清学唐氏筛查

B.直接行无创DNA检测（NIPT）

C.建议进行胎儿染色体核型分析（羊水穿刺或CVS）

D.定期随访超声，无需进一步检查

答案：C

解析：NT增厚（≥2.5mm）与胎儿染色体异常（如21-三体、18-三体、13-三体）及结构畸形（先天性心脏病、骨骼系统异常）高度相关。对于NT≥3.5mm的孕妇，属于高风险人群，应优先推荐侵入性产前诊断（如CVS或羊水穿刺）明确胎儿染色体核型，NIPT对部分微缺失/微重复的检测能力有限，血清学筛查敏感性不足，故C为正确选项。

4.下列哪项不属于单基因病的遗传方式？

A.常染色体显性遗传

B.X连锁隐性遗传

C.线粒体遗传

D.多基因遗传

答案：D

解析：单基因病由单个基因变异引起，遗传方式包括常染色体显性/隐性、X/Y连锁显性/隐性、线粒体遗传等；多基因病由多个基因与环境因素共同作用导致，不属于单基因病范畴，故D错误。

5.孕妇，孕20周，血清学唐氏筛查提示21-三体风险值1:200（切割值1:270）。以下告知内容中，错误的是：

A.“您的胎儿有1/200的概率为21-三体患儿”

B.“建议进一步行羊水穿刺检查明确诊断”

C.“唐氏筛查高风险仅提示风险，不代表胎儿一定异常”

D.“无创DNA检测可完全替代羊水穿刺”

答案：D

解析：NIPT通过检测母血中胎儿游离DNA筛查染色体非整倍体，对21-三体的检出率约99%，但仍为筛查手段，不能作为确诊依据；羊水穿刺为诊断金标准，可检测染色体数目及结构异常。因此“完全替代”的表述错误，D为正确选项。

6.胎儿超声软指标中，与21-三体综合征相关性最高的是：

A.脉络丛囊肿

B.心室内强回声光点

C.鼻骨缺失

D.肾盂分离

答案：C

解析：鼻骨缺失或发育不良在21-三体胎儿中的发生率约60-70%，是最具特异性的超声软指标；脉络丛囊肿多见于18-三体；心室内强回声光点在正常胎儿中也常见（约3-5%）；肾盂分离多与泌尿系统梗阻相关，故C正确。

7.关于产前诊断伦理原则，错误的是：

A.尊重孕妇及家属的知情选择权

B.非医学需要的胎儿性别鉴定需严格限制

C.为保护家庭和谐，可隐瞒严重胎儿畸形信息

D.操作需遵循最小伤害原则

答案：C

解析：产前诊断需遵循知情同意、尊重自主权、不伤害及公正原则。隐瞒胎儿畸形信息违反患者知情权，可能导致孕妇失去选择终止妊娠的机会，故C错误。

8.孕妇，孕18周，既往生育过1例脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿（常染色体隐性遗传）。本次妊娠胎儿的再发风险是：

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

答案：B

解析：SMA为常染色体隐性遗传病，父母均为携带者（杂合子）时，每次妊娠胎儿有25%概率为患者（纯合子）、50%概率为携带者、25%概率正常。该孕妇已有患儿，提示夫妻双方均为携带者，故再发风险25%，B正确。

9.羊水穿刺术后最常见的并发症是：

A.胎儿畸形

B.流产

C.感染

D.胎膜早破

答案：B

解析：羊水穿刺的总体流产风险约0.5-1%，是最常见的并发症；感染发生率＜0