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2025产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(呼伦贝尔)

一、单选题（每题2分，共30题）

1.孕妇血清学产前筛查中，以下哪项指标升高提示开放性神经管缺陷风险增加？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

答案：A

解析：AFP由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，经胎儿尿液进入羊水，再通过胎盘渗透到母血。开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）会导致胎儿脑脊液直接进入羊水，使母血AFP水平显著升高（通常＞2.5MoM）。β-hCG升高多见于21三体综合征，uE3降低与18三体相关，PAPP-A降低常见于早孕期染色体异常。

2.早孕期NT（胎儿颈项透明层）测量的最佳孕周是？

A.10+0～12+6周

B.11+0～13+6周

C.14+0～15+6周

D.16+0～18+6周

答案：B

解析：NT测量需在胎儿头臀长（CRL）45～84mm（对应孕周约11+0～13+6周）时进行。此阶段淋巴系统发育未完善，异常淋巴液积聚形成的NT厚度可反映染色体异常（如21三体、18三体）及结构畸形风险。孕周＜11周时胎儿太小，测量误差大；＞14周后淋巴系统逐渐吸收积液，NT值失去评估意义。

3.无创产前DNA检测（NIPT）主要针对的染色体非整倍体不包括？

A.21三体综合征（唐氏综合征）

B.18三体综合征（爱德华兹综合征）

C.13三体综合征（帕陶氏综合征）

D.特纳综合征（45,X）

答案：D

解析：NIPT通过检测母血中游离胎儿DNA（cffDNA），对21、18、13三体的检出率＞99%，但对性染色体非整倍体（如45,X、47,XXY）及微缺失/微重复的敏感性较低，且存在较高假阳性率，因此不列为常规检测目标。临床需结合超声等其他检查综合判断。

4.羊水穿刺的最佳孕周是？

A.10～12周

B.16～22周

C.24～28周

D.32～34周

答案：B

解析：羊水穿刺通过获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析或基因检测。16周后羊水量充足（约200ml），胎儿较小，穿刺风险（如流产、感染）较低；同时细胞培养成功率高（＞95%）。孕周过早（＜14周）可能因羊水量少导致取材失败，过晚（＞24周）则细胞培养时间延长，影响结果回报时效性。

5.以下哪项不属于产前诊断的适应征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕早期接触过少量X射线（＜50mGy）

C.血清学筛查提示21三体高风险（风险值＞1/270）

D.超声提示胎儿严重结构畸形（如单心室）

答案：B

解析：产前诊断适应征包括：①孕妇年龄≥35岁（胎儿染色体异常风险增加）；②血清学筛查、NIPT提示高风险；③超声发现胎儿结构异常；④夫妇一方有染色体异常或曾生育染色体病患儿；⑤孕妇曾生育单基因病患儿或家族中有单基因病患者。孕早期接触＜50mGy的X射线（如胸部X光）属于低剂量暴露，通常不增加胎儿畸形风险，无需常规行产前诊断。

6.遗传咨询中，“复发风险”是指？

A.疾病在群体中的发生概率

B.已生育患儿的夫妇再次生育患儿的概率

C.患儿成年后发病的概率

D.携带者将致病基因传递给子代的概率

答案：B

解析：复发风险是针对已生育过遗传病患儿的夫妇，再次生育时子代患同一疾病的概率。例如，常染色体隐性遗传病（如苯丙酮尿症）的复发风险为25%；常染色体显性遗传病（如多指）若父母一方患病且为杂合子，复发风险为50%。

7.胎儿超声检查中，“脉络丛囊肿”最常见于以下哪种染色体异常？

A.21三体

B.18三体

C.13三体

D.47,XXY（克氏综合征）

答案：B

解析：脉络丛囊肿（CPC）是胎儿侧脑室脉络丛内的液性暗区，直径＞3mm。约5%的正常胎儿可出现，多在26周前自行消失。若合并其他超声软指标（如心脏强回声、肾盂分离）或持续存在，需警惕18三体综合征（检出率约50%）。21三体更常见的软指标是NT增厚、鼻骨缺失。

8.孕妇血清学筛查（中孕期四联法）的标志物组合是？

A.AFP、β-hCG、uE3、InhA（抑制素A）

B.AFP、PAPP-A、uE3、InhA

C.β-hCG、PAPP-A、uE3、InhA

D.AFP、β-hCG、PAPP-A、InhA

答案：A

解析：中孕期（15～20+6周）四联筛查包括AFP、游离β-hCG、uE3和InhA（抑制素A）。其中InhA是胎盘分泌的糖蛋白，21三体孕妇血清InhA水平升高（约1.8MoM），可提高筛查检出率