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辽宁鞍山市2025产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案

一、单选题（每题2分，共20题）

1.孕妇外周血胎儿游离DNA（cfDNA）产前筛查的适宜孕周是：

A.孕6-8周

B.孕12-22+6周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

答案：B

解析：根据《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，cfDNA筛查的最佳检测孕周为12-22+6周。此阶段母血中胎儿游离DNA浓度稳定，可保证检测准确性；过早（12周）可能因胎儿DNA含量不足导致假阴性，过晚（22+6周）则可能影响后续产前诊断的时间窗。

2.孕12周孕妇行NT（胎儿颈项透明层）超声测量，正常参考值应小于：

A.2.0mm

B.2.5mm

C.3.0mm

D.3.5mm

答案：B

解析：目前国内外指南（如ISUOG）推荐，孕11-13+6周NT的正常参考值为≤2.5mm。NT增厚（2.5mm）与染色体异常（如21-三体、18-三体）、先天性心脏病及其他结构畸形的风险显著相关，需结合血清学筛查或进一步行产前诊断。

3.唐氏综合征（21-三体）血清学筛查的主要指标不包括：

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A（InhA）

答案：D

解析：唐氏综合征的血清学筛查分为早孕期（孕11-13+6周）和中孕期（孕15-20+6周）。早孕期联合筛查指标为PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）和β-hCG；中孕期四联筛查指标为AFP、β-hCG、uE3和InhA。抑制素A（InhA）是中孕期四联筛查的指标之一，但非唐氏综合征的核心指标（21-三体的关键指标为β-hCG升高、AFP和uE3降低）。

4.产前筛查高风险孕妇需进行产前诊断，最常用的侵入性取材方法是：

A.绒毛穿刺活检（CVS）

B.羊膜腔穿刺术

C.脐静脉穿刺术

D.胎儿皮肤活检

答案：B

解析：羊膜腔穿刺术（孕16-24周）是目前最常用的产前诊断取材方法，因其操作相对安全（流产风险约0.5%-1%）、细胞培养成功率高，适用于大多数需要核型分析或基因检测的病例。绒毛穿刺（孕11-13+6周）适用于需要尽早诊断的情况，但流产风险略高于羊穿；脐血穿刺（孕20周后）主要用于快速核型分析或胎儿血液疾病诊断，风险更高。

5.以下哪种情况不属于产前诊断指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.早孕期NT增厚（3.0mm）

C.孕中期血清学筛查提示18-三体高风险（1:100）

D.孕妇孕早期感冒服用普通感冒药

答案：D

解析：产前诊断指征包括：①孕妇年龄≥35岁（预产期时）；②既往生育过染色体病患儿；③夫妇一方为染色体异常携带者；④血清学筛查或cfDNA筛查高风险；⑤超声提示胎儿结构异常（如NT增厚、心脏畸形等）；⑥其他医学需要（如单基因病家族史）。普通感冒药（非明确致畸药物）不构成产前诊断指征，需结合药物具体成分评估。

6.胎儿严重结构畸形的超声筛查最佳时间是：

A.孕11-13+6周

B.孕18-24周

C.孕28-32周

D.孕36-40周

答案：B

解析：系统胎儿超声检查（II级或III级筛查）的最佳时间为孕18-24周，此阶段胎儿各器官结构基本发育完成，羊水量适中，胎儿活动度大，便于观察心脏、颅脑、四肢等关键部位的结构异常。过早（18周）可能因器官发育未成熟导致漏诊，过晚（24周）则可能因胎儿过大、羊水量减少影响观察。

7.关于产前筛查的知情同意，以下描述错误的是：

A.需向孕妇说明筛查的目的、局限性及假阳性/假阴性风险

B.孕妇可自主选择是否接受筛查

C.筛查高风险意味着胎儿一定患病

D.需书面记录知情同意过程

答案：C

解析：产前筛查为概率性检测，高风险仅提示胎儿患病概率升高，需通过产前诊断（如羊穿）明确诊断。筛查结果不能作为最终诊断依据，必须向孕妇充分说明其局限性。

8.21-三体综合征患儿的典型超声软指标不包括：

A.心室强光点

B.肾盂扩张

C.鼻骨缺失

D.肠管回声增强

答案：B

解析：21-三体的超声软指标包括：NT增厚、鼻骨缺失或发育不良、心室强光点、肠管回声增强、脉络丛囊肿（非特异性）等。肾盂扩张更多与泌尿系统畸形或染色体异常（如18-三体）相关，非21-三体的典型软指标。

9.孕妇行中孕期血清学筛查，结果提示开放性神经管缺陷（ONTD）高风险，首选的确诊方法是：

A.复查血清AFP

B.超声检查

C.羊膜腔穿刺检测羊水AF