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河南许昌市2025产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.孕妇血清学产前筛查中，早孕期联合筛查的最佳检测时间是：

A.孕7-9周

B.孕10-13??周

C.孕14-16周

D.孕17-20周

答案：B

解析：早孕期联合筛查（血清学指标+NT超声）的最佳检测时间为孕10-13??周，此阶段胎儿颈项透明层（NT）测量准确性最高，血清学指标（如游离β-hCG、妊娠相关血浆蛋白A，PAPP-A）的浓度与孕周相关性最强，能有效提高21-三体综合征的检出率。

2.以下哪项不属于产前诊断技术的范畴？

A.绒毛穿刺取样术（CVS）

B.孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）

C.胎儿系统超声筛查

D.羊水细胞染色体核型分析

答案：C

解析：产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括细胞遗传学（如绒毛、羊水、脐血染色体核型分析）、分子遗传学（如基因检测）和影像遗传学（如胎儿超声心动图、MRI）等。胎儿系统超声筛查属于产前筛查，主要用于筛查胎儿结构异常，而非确诊性诊断。

3.某孕妇孕16周，血清学筛查结果显示21-三体综合征风险值为1:200（截断值1:270），正确的处理建议是：

A.告知低风险，无需进一步检查

B.建议进行NIPT检测

C.直接建议终止妊娠

D.建议行羊水穿刺进行染色体核型分析

答案：D

解析：血清学筛查高风险（风险值≥截断值）需进行产前诊断以明确胎儿是否患病。NIPT虽为高准确性筛查技术，但仍属于筛查范畴，不能替代诊断。羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体核型分析是目前21-三体综合征的确诊金标准。

4.绒毛穿刺取样术（CVS）的最佳操作孕周是：

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕14-16周

D.孕17-20周

答案：B

解析：CVS通常在孕10-13周进行，此阶段绒毛组织量充足，胎儿与绒毛膜分界清晰，操作风险（如流产、胎儿肢体缺陷）较低。孕6-8周操作可能增加胎儿损伤风险，孕14周后绒毛逐渐退化，取材难度增加。

5.孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）主要用于筛查以下哪种染色体异常？

A.13-三体综合征（Patau综合征）

B.47,XXX（超雌综合征）

C.平衡易位

D.微缺失综合征

答案：A

解析：NIPT通过检测母血中胎儿游离DNA的片段比例，主要针对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）这三种常见的染色体非整倍体，检出率和特异性较高。对于性染色体异常（如47,XXX）、平衡易位及微缺失综合征，NIPT的准确性较低，需结合其他检测方法。

6.产前筛查实验室质量控制中，室内质控的“失控”标准通常是：

A.连续2次检测结果超出均值±1SD

B.连续3次检测结果超出均值±2SD

C.单次检测结果超出均值±3SD

D.单次检测结果超出均值±4SD

答案：C

解析：根据《产前筛查技术规范》，实验室室内质控需采用Levey-Jennings质控图，当单次检测结果超出均值±3SD（标准差）时，视为失控，需立即查找原因并重新检测；连续2次超出均值±2SD或连续3次超出均值±1SD也需警惕系统误差，但未达到“失控”标准。

7.某孕妇孕28周，既往有2次不明原因流产史，本次妊娠超声提示胎儿室间隔缺损，建议优先进行的检查是：

A.胎儿心脏超声专项检查

B.NIPT

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.脐血穿刺染色体核型分析

答案：A

解析：胎儿室间隔缺损属于结构异常，首先需通过胎儿心脏超声专项检查明确缺损的位置、大小及是否合并其他心脏畸形（如法洛四联症），评估胎儿预后。染色体异常（如22q11微缺失）虽可能与心脏畸形相关，但需在明确结构异常后，结合超声软指标（如NT增厚、心内强光点）决定是否进行介入性产前诊断。

8.产前筛查知情同意书中，必须包含的内容不包括：

A.筛查的目标疾病

B.筛查的局限性（如漏诊率、假阳性率）

C.孕妇的家族遗传病史

D.筛查结果的解释及后续处理建议

答案：C

解析：知情同意书需向孕妇明确筛查的目的、方法、局限性、结果解读及后续处理，而孕妇的家族遗传病史属于病史采集内容，应在筛查前通过问诊获取，不属于知情同意书必须包含的内容。

9.以下哪种情况不属于介入性产前诊断的绝对指征？

A.孕妇年龄≥35岁

B.血清学筛查高风险

C.超声提示胎儿单脐动脉

D.既往生育过染色体病患儿