《中国髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病诊断与治疗指南（2025版）》解读.docxVIP

《中国髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病诊断与治疗指南（2025版）》解读

一、指南修订背景与核心价值

1.1疾病认知的演进与指南更新必要性

髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病（MyelinOligodendrocyteGlycoproteinAntibody-AssociatedDisorders,MOGAD）作为中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病谱中的新兴独立病种，其临床认知经历了从综合征到独立疾病单元的关键转变。自2020年我国发布首部MOGAD诊治专家共识以来，全球范围内关于该病的病理机制、临床表型、检测技术及治疗策略的研究取得突破性进展，累计发表高质量临床研究逾300项，其中中国学者贡献了15%的原创性证据。

临床实践中，MOGAD因临床表现多样，常与多发性硬化（MS）、水通道蛋白4抗体阳性视神经脊髓炎谱系疾病（AQP4+NMOSD）等疾病混淆，导致误诊率高达38.2%，显著影响患者预后。同时，旧版共识在抗体检测规范、缓解期治疗药物选择及特殊人群管理等方面缺乏明确指导，临床决策存在较大差异。基于此，中华医学会神经病学分会神经免疫学组牵头，联合全国32家神经免疫中心，检索1995-2024年PubMed、CNKI等数据库文献，纳入证据等级A类研究21项、B类研究53项，经过12轮专家论证，最终形成《中国髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病诊断与治疗指南（2025版）》（以下简称2025版指南），为临床诊疗提供标准化路径。

1.2指南的核心定位与创新价值

2025版指南首次在国内明确MOGAD的独立疾病地位，从病理机制、诊断标准到治疗策略建立完整体系，其创新价值体现在三个维度：一是构建临床-影像-抗体三位一体的诊断框架，将误诊率控制目标设定为10%；二是建立分层递进的治疗体系，提出急性期快速控制+缓解期精准预防的序贯治疗理念；三是关注特殊人群管理，填补儿童、妊娠患者诊疗规范的空白。指南不仅顺应国际诊疗趋势，更结合中国患者流行病学特征与医疗资源现状，具有高度的临床适用性与可操作性。

二、疾病本质与流行病学特征的精准界定

2.1疾病定义的科学重构

2025版指南首次明确：MOGAD是由靶向髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）的免疫球蛋白G抗体（主要为IgG1亚型）介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，以少突胶质细胞损伤为核心病理特征，伴补体激活及炎性细胞浸润。这一定义突破了以往基于抗体阳性的综合征集合的认知局限，强调其独特的病理机制——与AQP4+NMOSD的星形胶质细胞损伤及MS的多灶性脱髓鞘不同，MOGAD的病变具有少突胶质细胞特异性攻击特点，表现为髓鞘丢失伴少突胶质细胞凋亡，而轴索损伤相对较轻，为临床治疗靶点选择提供病理依据。

2.2流行病学特征的中国视角

指南系统梳理国内外流行病学数据，明确MOGAD的人群分布特点：

-发病率：欧洲报告发病率为（1.6~3.4）/100万人，我国尚无全国性数据，但基于7家神经免疫中心的登记研究显示，年发病率约为2.3/100万人，略高于欧洲水平。

-年龄与性别：呈现双高峰年龄分布——18岁儿童（占比38.5%）和20~30岁青壮年（占比29.2%）为主要发病群体，男女患病比例接近1:1.1，显著区别于AQP4+NMOSD（女:男≈9:1）和MS（女:男≈2:1）的女性优势特征。

-病程特点：50%~60%患者为复发型，成人复发风险（年复发率18.3%）显著高于儿童（年复发率9.7%）。虽然65%患者单次发作后可完全恢复，但复发患者中约23%会遗留永久性神经功能残疾，主要表现为视力损害（12.5%）和运动障碍（8.7%）。

指南特别指出，我国MOGAD患者中视神经炎合并脊髓炎的复合型表型占比（41.2%）高于欧美人群（27.8%），提示可能存在种族差异，为临床警惕复合表型提供依据。

三、临床表型的系统分类与特征解析

3.1核心发作类型及临床特征

MOGAD临床表现具有显著异质性，指南将其分为五大核心发作类型，各类型可单独出现或组合发作：

视神经炎（OpticNeuritis,ON）：最常见表型，占比45.3%，具有三多特征——前段受累多（72%累及视神经眶内段）、双眼受累多（复发患者中双眼受累率58%）、视力急剧下降多（起病24小时内视力降至0.1以下者占37%）。与AQP4+NMOSD的视神经炎相比，MOGAD-ON患者视乳头水肿发生率更高（68%vs42%），而痛性痉挛发生率较低（12%vs31%）。

急性播散性脑脊髓炎（ADEM）：儿童患者最常见初发表型（占儿童MOGAD的52%），成人占比仅11%。典型表现为多灶性神经症状急性发作（病程7天），伴发热（63%）和脑膜刺激征（48%），影像学可见弥漫性脑白质病变，常累及基底节区（71%），这与特发性ADEM的病