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最新出生缺陷综合防治培训试题（附答案）

一、单选题（每题2分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。解析：近视一般不属于出生缺陷范畴，先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷均是常见的出生缺陷类型。

2.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.神经管缺陷

D.听力障碍

答案：C。解析：孕妇叶酸缺乏会增加胎儿发生神经管缺陷的风险，如脊柱裂、无脑儿等。

3.产前筛查常用的血清学标志物不包括（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（βhCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.白细胞介素2（IL2）

答案：D。解析：IL2一般不用于产前筛查的血清学标志物，AFP、βhCG、uE3是常用的产前筛查血清学指标。

4.胎儿超声检查最佳时间是（）

A.孕1012周

B.孕1824周

C.孕3236周

D.孕40周

答案：B。解析：孕1824周是进行胎儿超声检查的最佳时间，此时胎儿各器官已基本发育，便于观察胎儿结构。

5.唐氏综合征的核型绝大多数为（）

A.47，XX（XY），+21

B.46，XX（XY），14，+t（14q21q）

C.46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

D.45，XX（XY），21

答案：A。解析：唐氏综合征绝大多数核型为47，XX（XY），+21，即21号染色体多了一条。

6.以下哪项不是一级预防的措施（）

A.婚前医学检查

B.孕前保健

C.产前诊断

D.增补叶酸

答案：C。解析：产前诊断属于二级预防措施，婚前医学检查、孕前保健、增补叶酸是一级预防措施，主要是防止出生缺陷的发生。

7.先天性心脏病最常见的类型是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：A。解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型。

8.进行新生儿疾病筛查采血时间一般在出生后（）

A.24小时内

B.48小时内

C.72小时后

D.1周后

答案：C。解析：新生儿疾病筛查采血时间一般在出生72小时后，充分哺乳后进行，以保证检测结果的准确性。

9.苯丙酮尿症患儿主要的治疗方法是（）

A.药物治疗

B.饮食治疗

C.手术治疗

D.康复训练

答案：B。解析：苯丙酮尿症患儿主要通过低苯丙氨酸饮食治疗，控制血液中苯丙氨酸的水平。

10.以下哪种情况不属于出生缺陷高危人群（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.孕妇患有糖尿病

C.孕妇孕期少量饮酒

D.孕妇曾生育过出生缺陷患儿

答案：C。解析：孕妇年龄≥35岁、患有糖尿病、曾生育过出生缺陷患儿均属于出生缺陷高危人群，孕期少量饮酒不一定就属于高危情况，但过量饮酒会增加风险。

11.神经管缺陷的主要病因是（）

A.遗传因素

B.环境因素

C.遗传与环境因素相互作用

D.营养因素

答案：C。解析：神经管缺陷是遗传与环境因素相互作用导致的疾病，叶酸缺乏等环境因素和某些基因异常都可能参与发病。

12.用于诊断胎儿染色体疾病的金标准是（）

A.无创产前基因检测

B.羊水穿刺

C.超声检查

D.血清学筛查

答案：B。解析：羊水穿刺可以直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体疾病的金标准。

13.先天性听力障碍的早期诊断方法是（）

A.耳声发射（OAE）

B.纯音听力测试

C.声导抗测试

D.言语测听

答案：A。解析：耳声发射（OAE）是新生儿先天性听力障碍早期筛查的常用方法。

14.唇腭裂的发生与以下哪种维生素缺乏可能有关（）

A.维生素A

B.维生素B2

C.维生素C

D.维生素D

答案：A。解析：维生素A缺乏可能与唇腭裂的发生有关。

15.出生缺陷三级预防的目的是（）

A.减少出生缺陷的发生

B.早发现、早诊断、早干预

C.防止缺陷儿出生

D.提高患儿生活质量，促进康复

答案：D。解析：三级预防的目的是对出生缺陷患儿进行治疗和康复，提高其生活质量，促进康复。

二、多选题（每题3分，共30分）

1.出生缺陷的三级预防策略包括（）

A.一级预防：防止出生缺陷的发生

B.二级预防：减少出生缺陷儿的出生

C.三级预防：提高患儿生活质量，促进康复

D.四级预防：加强随访和监测

答案：ABC。解析：出生缺陷主要是三级预防策略，分别是防止发生、减少出生、促进康复，没有四级预防。

2.常见的染色体病包括（）

A.唐氏综合征

B.