典型苯丙酮尿症.pptx

典型苯丙酮尿症全面护理查房实践指南汇报人:

疾病概述01患者评估与护理计划02护理目标确定03护理措施制定04并发症预防与处理策略05药物治疗管理与注意事项06日常生活护理要点07健康教育与随访08目录

01疾病概述

病因与病理机制遗传性酶缺陷致病机制苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶遗传性缺失引发，该酶是苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键催化剂，其缺陷导致苯丙氨酸异常蓄积，形成病理基础。代谢通路异常连锁反应酶缺陷致使苯丙氨酸代谢受阻，异常生成苯丙酮酸等衍生物，引发级联性生化失衡，干扰多器官正常功能，形成核心病理表现。神经毒性作用机制蓄积的苯丙酮酸衍生物具有神经毒性，可穿透血脑屏障破坏神经元功能，临床表现为