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《重型β地中海贫血的诊断和治疗指南》要点
重型β地中海贫血是因β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成显著减少或缺失，引起血红蛋白（Hb）合成障碍的常染色体隐性遗传病。其临床表现以严重慢性溶血性贫血、髓外造血、铁过载及多器官损害为特征，需通过规范诊断与综合治疗改善预后。以下为核心诊疗要点：
一、诊断标准
（一）临床表现
1.贫血相关症状：出生后3-6个月起病，表现为进行性加重的苍白、乏力，血红蛋白（Hb）常持续低于60g/L，需依赖规律输血维持生命。
2.髓外造血体征：肝脾进行性肿大（以脾脏为著），可伴腹部膨隆；颅骨及面部骨骼代偿性增生，形成“地中海贫血面容”（额部隆起、颧骨突出、眼距增宽）
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