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临床军医杂志２０２５年９月第５３卷第９期ＣｌｉｎＪＭｅｄＯｆｆｉｃꎬＶｏｌ５３ꎬＮｏ９ꎬＳｅｐｔｅｍｂｅｒꎬ２０２５９６９

短篇论著

新疆儿童慢性肉芽肿病临床表现及基因特点分析

周广花ꎬ王紫微ꎬ杨海明ꎬ伊力江吐洪江ꎬ沙帕古丽艾则孜ꎬ古丽米热买吐送ꎬ

田典卉ꎬ于伟健ꎬ马兰红

北京儿童医院新疆医院新疆维吾尔自治区儿科研究所新疆维吾尔自治区儿童医院

新疆尔自治区第七人民医院呼吸科ꎬ新疆乌鲁木齐８３００５４

[摘要]目的分析５例新疆地区慢性肉芽肿病(ＣＧＤ)患儿的临床特征及基因型特点ꎮ方法回顾性分析自２０２２年３月

至２０２４年６月北京儿童医院新疆医院呼吸科收治５例ＣＧＤ患儿的临床资料ꎮ分析患儿的临床表现、实验室检测结果、胸部

ＣＴ及病理结果、基因检测结果、治疗及随访结果ꎮ结果５例患儿中ꎬ男性４例ꎬ女性１例ꎻ发病年龄１个月至６岁ꎬ诊断年龄

１~９岁ꎮ发病时发热３例ꎬ咳嗽４例ꎬ气促及呼吸困难２例ꎬ就诊初发现转氨酶升高２例ꎬ卡疤异常大２例ꎬ有杵状指４例ꎬ伴

Ｇｏｔｔｒｏｎ征１例ꎮ受累部位:５例患儿均有呼吸道受累ꎬ伴皮肤受累４例ꎬ伴卡介苗播散相关淋巴结肿大２例ꎬ骨骼受累３例ꎮ

５例均行基因检测ꎬ其中ＣＹＢＢ基因变异１例ꎬ遗传方式为Ｘ连锁隐性遗传ꎬ为汉族儿童ꎻＮＣＦ１基因变异３例ꎬＮＣＦ２基因变

异１例ꎬ遗传方式为常染色体隐性遗传ꎬ均为维吾尔族儿童ꎮ结论ＣＧＤ的基因型与临床表型具有一定相关性ꎬ在新疆地区

维吾尔族儿童以常染色体隐性遗传为主ꎬ此类儿童呼吸道症状著ꎬ更易并发间质性肺病ꎮ

[关键词]慢性肉芽肿病ꎻ临床特征ꎻ基因突变ꎻ儿童

中图分类号:Ｒ７２５ｄｏｉ:１０.１６６８０/ｊ.１６７１￣３８２６.２０２５.０９.２２文章编号:１６７１￣３８２６(２０２５)０９￣０９６９￣０４

慢性肉芽肿病(ｃｈｒｏｎｉｃｇｒａｎｕｌｏｍａｔｏｕｓｄｉｓｅａｓｅꎬＣＧＤ)是一发病年龄、诊断年龄、感染部位、感染病原、肺内及肺外表现、

种罕见的原发性免疫缺陷病ꎬ其特征是中性粒细胞的ＮＡＤ￣基因突变及治疗随访资料等ꎻ主要辅助检查包括痰或支气管

ＰＨ氧化酶功能障碍ꎬ导致无法产生足够的活性氧以对抗感灌洗液病原二代测序、中性粒细胞呼吸爆发功能检测、胸部

染ꎮＣＧＤ的临床表现多样ꎬ包括反复的细菌和真菌感染、肉ＣＴ、组织活检病理检查等ꎮ

芽肿形成及非感染性炎症并发症ꎮ近年来ꎬ随着分子诊断技１２２中性粒细胞呼吸爆发功能检测使用ＮＡＤＰＨ酶功

术的进步ꎬ临床对ＣＹＢＢ、ＮＣＦ１、ＮＣＦ２和ＣＹＢＡ等关键基因能检测呼吸爆发功能ꎬ参考Ｋｕｈｎｓ等方法ꎮ

突变的认识不断加深ꎮ这些基因编码的蛋白是ＮＡＤＰＨ氧１２３基因变异位点致病性分析采集患儿及其父母外周

化酶复合体的重要组成部分ꎬ其突变直接影响了氧化酶的活血样本ꎬ通过高通量测序技术对基因外显子区进行直接测

性ꎮＣＧＤ患者的临床表现与基因型关系密切ꎬ胃肠道、肺部序ꎬ结果经Ｓａｎｇｅｒ测序进一步进行位点验证并确定遗传来

和泌尿生殖道的肉芽肿等炎症并发症也与特定的基因型有源ꎮ根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标

关ꎮＣＧＤ以ＣＹＢＢ基因突变等的Ｘ连锁隐性遗传为主要遗准与指南进行致病性预测ꎮ

传方式ꎬ而常染色体隐性遗传比例较少ꎮ国内关于新疆２结果

ＣＧＤ患儿的临床特点与基因突变相关报道较少ꎮ本研究通２１临床表现５例ＣＧＤ患儿中ꎬ男性４例ꎬ女性１例ꎻ维

过对５例新疆ＣＧＤ患儿的临床资料和基因突变情况进行分吾尔族４例ꎬ其中３例轻度营养不良(体质量百分位数位于

析ꎬ旨在为ＣＧＤ的早期诊断、治疗选择及遗传咨询提供更为同年龄、同性别儿童体质量的１５％~２５％ꎻＮＣＦ１基因突

精确的依据ꎮ现报道如下ꎮ变)ꎻ汉族１例ꎻ父母