高考生物一轮总复习优化设计H配人教版-第19讲　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱.pptxVIP

;素养目标;;;(2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线);(3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较;2.遗传病的检测和预防

(1)手段:主要包括和等。?

(2)遗传咨询的内容和步骤;(3)产前诊断;教材深挖

1.(必修2P92正文)多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病,在群体中发病率比较高。但多基因遗传病在遗传过程中一般不遵循孟德尔遗传规律,原因是

??。?

2.(必修2P93正文)对21三体综合征进行染色体检查,可以看到患者比正常人,原因是

?。?;易错排查

1.人类遗传病是含有致病基因而引起的人类疾病。()

2.遗传咨询和产前诊断可以在一定程度上有效预防遗传病的产生和发展。

()

3.羊水检查可检查出胎儿是否患有染色体异常遗传病和多基因遗传病。

()

4.基因检测可以精确地诊断病因,从而避免各种遗传病的发生。();;(3)原发性高血压属于基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。?

(4)就血友病和镰状细胞贫血来说,如果父母表型均正常,则女儿有可能患,不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。?;;解析部分基因突变引发的遗传病能通过显微镜检测,如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形态来检测,A项错误;遗传病患者不一定携带有相应的致病基因,如染色体异常遗传病患者不携带致病基因,B项错误;21三体综合征患者产生的配子一半正常(23条),一半异常(24条),可见21三体综合征患者也可产生正常的配子,C项正确;调查遗传病的发病率,应该在广大人群中随机调查,D项错误。;2.(2025·湖南部分学校高三月考)短串联重复序列(STR)是染色体DNA中由2~6个碱基串联重复的结构。STR序列中A—T碱基对所占比例均大于C—G碱基对所占比例。将某21三体综合征患儿及其父母的21号染色体上某一位点的基因的STR进行扩增,结果如图所示。下列有关叙述正确的是();A.与等长DNA相比,含STR的DNA稳定性更强,其转录发生于细胞核中

B.该患儿可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时21号染色体未分离导致的

C.该患儿与其父亲或母亲体内该位点的基因的STR重复次数是完全相同的

D.21三体综合征患者细胞中染色体结构异常可用光学显微镜观察到;解析A—T碱基对含有两个氢键,C—G碱基对含有三个氢键,STR序列中A—T碱基对占比大于G—C,与等长DNA相比,含STR的DNA的稳定性可能较差,染色体上基因的转录发生在细胞核中,A项错误;由图可知,患儿有一条21号染色体STR重复次数与父亲中的一条相同,有两条21号染色体STR重复次数与母亲的两条相同,表明该患儿可能是母亲的卵原细胞在减数分裂Ⅰ时,一对21号同源染色体没有分离导致的,B项正确;患儿的21号染色体分别来自其父亲和母亲,由题图可知,父亲与母亲的STR重复次数不同,故其与父亲或母亲体内该位点的基因的STR重复次数不完全相同,C项错误;在光学显微镜下,可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目多了一条,其染色体结构是正常的,D项错误。;考法二人类遗传病的监测、预防和调查

3.(2024·河南安阳模拟)通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列相关说法正确的是()

A.通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式和发病率

B.细胞内遗传物质改变导致的疾病称为遗传病

C.羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段

D.经遗传咨询和B超检查即可确定胎儿是否为21三体综合征患者;解析通过遗传咨询可以分析某种遗传病的传递方式,但不能分析其发病率,A项错误;遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,细胞内遗传物质改变导致的疾病不一定为遗传病,B项错误;羊水检查、B超检查和基因诊断都是常用的产前诊断的手段,C项正确;遗传咨询和B超检查不能确定胎儿是否为21三体综合征患者,D项错误。;4.(2024·福建南平模拟)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动,相关叙述不正确的是()

A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现

B.调查时需要调查家庭成员患病情况

C.为保证