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(2025年)出生缺陷防控培训试题(+答案)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.缺铁性贫血

D.神经管缺陷

答案：C。缺铁性贫血是一种营养缺乏性疾病，并非出生缺陷。先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。

2.出生缺陷的三级预防策略中，一级预防主要是（）

A.孕前和孕早期阶段综合干预

B.孕期筛查和产前诊断

C.新生儿疾病筛查和早期干预

D.疾病治疗和康复

答案：A。一级预防是在孕前和孕早期采取措施，通过健康教育、遗传咨询、孕前保健等综合干预，减少出生缺陷的发生。B选项是二级预防的内容，C选项是三级预防的内容，D选项不属于出生缺陷三级预防策略范畴。

3.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.唐氏综合征

答案：B。叶酸对胎儿神经管发育至关重要，叶酸缺乏会增加神经管缺陷的发生风险，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病、唇腭裂的发生与多种因素有关，但叶酸缺乏不是主要原因。唐氏综合征是染色体异常疾病，与叶酸缺乏无关。

4.进行唐氏综合征筛查的最佳孕周是（）

A.孕9-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B。孕15-20??周是进行唐氏综合征血清学筛查的最佳孕周。孕9-13??周可进行早期唐筛，主要是联合超声NT检查等。孕20-24周主要进行系统超声检查，筛查胎儿结构畸形。孕24-28周一般进行妊娠期糖尿病筛查等。

5.以下哪种情况不属于高危妊娠，增加出生缺陷风险（）

A.孕妇年龄小于20岁或大于35岁

B.孕妇患有高血压

C.孕妇孕期适量运动

D.孕妇有不良孕产史

答案：C。孕妇年龄小于20岁或大于35岁、患有高血压、有不良孕产史等都属于高危妊娠因素，会增加出生缺陷的发生风险。而孕妇孕期适量运动是有利于孕妇和胎儿健康的行为，不属于增加出生缺陷风险的因素。

6.超声检查在出生缺陷筛查中的作用不包括（）

A.检测胎儿结构畸形

B.评估胎儿生长发育情况

C.诊断所有出生缺陷

D.观察胎儿附属物情况

答案：C。超声检查可以检测胎儿的结构畸形，如无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等，也能评估胎儿生长发育情况，观察胎儿附属物（如胎盘、羊水等）情况。但超声检查不能诊断所有出生缺陷，一些染色体疾病、代谢性疾病等超声可能无法检测出来。

7.新生儿疾病筛查主要筛查的疾病不包括（）

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减低症

C.地中海贫血

D.流行性感冒

答案：D。新生儿疾病筛查主要针对一些可治疗的先天性、遗传性疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、地中海贫血等。流行性感冒是由病毒引起的急性呼吸道传染病，不属于新生儿疾病筛查的范畴。

8.以下关于遗传咨询的说法，错误的是（）

A.遗传咨询只针对有家族遗传病史的人群

B.遗传咨询可以帮助了解遗传病的遗传方式

C.遗传咨询能为生育决策提供建议

D.遗传咨询可评估再发风险

答案：A。遗传咨询不仅针对有家族遗传病史的人群，对于高龄孕妇、不良孕产史者、接触过致畸物质等人群也都需要进行遗传咨询。遗传咨询可以帮助了解遗传病的遗传方式，评估再发风险，为生育决策提供建议。

9.孕妇在孕期接触以下哪种物质不会增加出生缺陷风险（）

A.放射线

B.酒精

C.蔬菜水果

D.某些药物

答案：C。放射线、酒精、某些药物等都可能对胎儿发育造成不良影响，增加出生缺陷的风险。而蔬菜水果富含维生素、矿物质等营养物质，是孕妇孕期健康饮食的重要组成部分，一般不会增加出生缺陷风险。

10.以下哪种出生缺陷可以通过手术治疗得到较好的改善（）

A.唐氏综合征

B.先天性心脏病室间隔缺损

C.苯丙酮尿症

D.神经管缺陷无脑儿

答案：B。先天性心脏病室间隔缺损是常见的先天性心脏病类型，很多情况下可以通过手术治疗得到较好的改善。唐氏综合征是染色体疾病，目前无法治愈。苯丙酮尿症主要通过饮食控制治疗。神经管缺陷无脑儿是严重的出生缺陷，预后极差，无法通过手术治疗。

11.以下关于孕期用药的说法，正确的是（）

A.孕期任何药物都不能用

B.孕期可以随意用药

C.孕期用药应在医生指导下进行

D.孕期只用中药就安全

答案：C。孕期并非任何药物都不能用，也不能随意用药。中药也并非绝对安全，有些中药也可能对胎儿有不良影响。孕期用药应在医生的指导下，权衡利弊后合理使用。

12.胎儿染色体异常的确诊方法是（）

A.唐氏筛查

B.无创D