第五节关注人类遗传病苏教.pptVIP

先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点关系例子出生时已经表现出来的疾病，不一定是遗传病一个家族中多个成员都表现出同一种病，不一定是遗传病大多数遗传病是先天性疾病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕遗传病：显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症白化病、多指、血友病等第25页，共38页。1、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）A．常染色体单基因遗传病B．性染色体多基因遗传病C．常染色体结构变异疾病D．性染色体结构变异疾病2、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传B．多基因遗传病和性染色体遗传病C．常染色体遗传病和性染色体遗传病D．多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第26页，共38页。3、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（）A．近亲婚配其后代必患遗传病B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C．人类的疾病都是由隐性基因控制的D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病4、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（）A．12.5%B．25%C．75%D．50%BA第27页，共38页。第1页，共38页。优选第五节关注人类遗传病苏教版第2页，共38页。（一）单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、进行性肌营养不良第3页，共38页。概念：

由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。第4页，共38页。2.多基因遗传病的特点和遗传理论(1)特点①多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，这些基因呈共显性，虽然每一个基因对表现型的作用比较小，是微效的，但是单个基因加起来，就可以形成明显的累加效应。②多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。第5页，共38页。思考感悟1．21三体综合征患者能生出正常孩子吗？简要分析原因。【提示】能，但可能性仅为1/2。因为21三体综合征患者产生正常配子的概率为第6页，共38页。如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例)：第7页，共38页。与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少。第8页，共38页。【知识拓展】先天性疾病与遗传病①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽然是先天的，但并非遗传病。第9页，共38页。思考感悟2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？【提示】侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。第10页，共38页。遗传病患儿近亲结婚遗传咨询第11页，共38页。核心要点突破人类基因遗传病要点一1．单基因遗传病的种类及特点第12页，共38页。与性别的关系特点举例常染色体显性遗传男、女患病机会均等连续遗传多指常染色体隐性遗传男、女患病机会均等白化病伴X染色体显性遗传女性患者多于男性连续遗传抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传男性患者多于女性隔代遗传红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传病只有男性患连续遗传外耳道多毛症第13页，